가족력 큰 유전 질환…근본치료법 없고 증상 완화만 가능

이재현 CJ그룹 회장이 8.15 특별사면을 앞두고 자신의 건강 악화를 이유로 재상고를 포기하면서 그가 앓는 희귀질환에 관심이 커지고 있다.

이 회장이 앓는 질환은 인구 10만명당 36명꼴로 발생하는 희귀유전병인 ‘샤르코-마리-투스병’이다. 유전자의 중복성으로 생기는 이 질환은 질병을 발견한 학자 3명의 이름 첫 알파벳을 따 ‘CMT’로도 불린다. 유전병 중에서도 가족력이 큰 게 특징이다.

환자는 대부분 손과 발의 근육이 위축되고, 약해지면서 손발 변형으로 이어진다. 유전자의 돌연변이 여부에 따라 무증상인 사람도 있지만, 증상이 심할 때는 걸어 다니는 것조차 힘들어 휠체어 신세를 져야 할 수도 있다.

이 질환은 유아나 청소년기에 시작되고 증상은 늦은 아동기나 초기 성인기에 나타난다. 하지만 사람에 따라 30대 초반까지도 증상이 드러나지 않기도 한다.

초기에는 엄지발가락을 들어 올리는 힘이 약해지거나 계단을 오를 때 다리가 무겁게 느껴지는 증상이 나타난다.

이 상태에서 근육이 더 약화하면 발가락이 항상 구부러진 형태를 띠거나 발바닥 아치가 위쪽으로 휘어지는 등 발에 변형이 일어나 걷기가 어려워진다.

이어 척추가 휘어지는 척추측만증과 고관절 변형을 동반하기도 한다.

아직 이 병의 근본치료법은 없고 증상을 완화하는 치료만 있다.

증상이 심하지 않으면 아킬레스 스트레칭, 근 강화 운동, 특수 신발 착용 등 비수술적 치료를 시행하지만, 발 변형 자체가 교정되지는 않는다.

다른 치료법이 효과가 없고 증상이 심하면 수술을 고려하는데, 수술이 근육을 강화해주는 것은 아니고 변형을 교정하는 효과를 기대할 수 있다는 게 전문가의 설명이다.

CJ그룹이 이날 공개한 사진을 보면 이 회장의 손과 발이 심하게 굽어 있고 종아리도 비정상적으로 말라 있어 전형적인 샤르코-마리-투스병으로 추정된다. 그는 샤르코-마리-투스병이 악화해 걷기, 쓰기, 젓가락질 등 기본적인 일상생활조차 어려운 상태라고 CJ그룹은 설명한다.

이재현 회장은 만성 신부전증으로도 서울대병원에서 치료를 받고 있다.

만성신부전은 신장기능이 떨어진 후 시간이 지나도 회복되지 않고 오히려 악화하는 증상을 말하는 데 신장기능이 90% 이상 상실되면 말기 신부전증에 도달해 혈액투석 등의 치료를 받아야 한다.

연합뉴스