빅터 앰브로스·게리 루브쿤 교수 선정
“마이크로RNA 발견과 기능 규명으로
인류의 과학과 의학 발전에 기여” 공로

2024년 노벨 생리·의학상은 마이크로RNA(miRNA)를 연구한 미국 과학자 2명에게 돌아갔다.

스웨덴 카롤린스카연구소 노벨위원회는 7일(현지시간) 올해 노벨 생리·의학상 수상자로 빅터 앰브로스(71) 미국 매사추세츠 의대 교수와 게리 루브쿤(72) 하버드대 의대 교수가 선정됐다고 밝혔다. 노벨위원회는 “이들은 마이크로RNA의 발견과 전사 후 유전자 조절에 차지하는 역할을 밝혀냄으로써 인류의 과학과 의학 발전에 크게 이바지했다”고 평가했다.

●‘노벨상 후보 1순위’에서 수상자로

이 두 사람은 2009년 톰슨로이터(현 클래리베이트 애널리틱스)에서 노벨 생리의학상 유력 후보로 선정한 이후 계속 노벨상 수상 1순위로 거론됐다. 실제로 래스커상과 함께 예비 노벨상으로 불리는 울프상 의학 부문에서 ‘자연 과정과 질병 발생에서 유전자 발현을 조절하는 데 핵심적인 역할을 하는 마이크로RNA 분자를 발견’한 공로를 인정해 2014년 수상자로 선정했다. 또, ‘실리콘밸리의 노벨상’이라는 별명을 가진 ‘브레이크스루 상’ 생명과학 분야 2015년 수상자로 뽑혔다. 당시 함께 수상한 에마뉘엘 샤르팡티에 독일 막스 플랑크 연구소 교수와 제니퍼 다우드나 미국 캘리포니아 버클리대 교수는 2020년에 노벨 화학상을 받았다.



앰브로스 교수팀은 1993년에 예쁜꼬마선충이라는 곤충을 이용해 발생 시기를 조절하는 유전자를 찾다가 우연히 ‘작은 RNA’를 발견했지만, 당시만 해도 큰 관심을 끌지는 못했다. 2001년 인간에게도 비슷한 작은 RNA가 발견되면서 21세기 들어 생명과학 분야에서 가장 핫한 분야로 떠올랐으며 생명과학의 패러다임을 바꿔놓았다는 평가를 받는다.

●대학원 시절부터 노벨상과 인연

앰브로스 교수는 학창 시절부터 노벨상과 깊은 인연이 있다. 1976년 매사추세츠공과대(MIT) 박사 과정에 입학했을 당시 바이러스 학자로 종양 바이러스와 세포 유전물질의 상호 작용을 발견한 공로로 1975년에 노벨 생리의학상을 공동 수상한 데이비드 볼티모어 교수의 지도를 받았다. 박사 학위를 받은 뒤 같은 대학의 로버트 호비츠 교수 실험실에서 첫 번째 박사후 연구원(포스트닥터)으로 있었는데, 호비츠 교수는 생체기관의 발생과 세포 사멸의 유전학적 조절에 대한 발견 공로로 2002년 노벨 생리의학상을 공동 수상하기도 했다.

마이크로RNA는 단일가닥염기 20여 개로 이뤄진 작은 분자로 인간 세포의 거의 모든 측면에 관여하고 있는 RNA다. 마이크로RNA는 생명체의 발생과 노화 과정은 물론 질병과 밀접한 관련이 있다는 사실이 밝혀졌다. 마이크로RNA를 이용하면 질병 원인 유전자를 인위적으로 제어할 수 있기 때문에 유전자 치료제로 활용되기도 한다.

●마이크로RNA, 생명현상 전반의 핵심 물질

RNA는 세포핵 안에서 mRNA(메신저RNA)를 통해 DNA를 복사해 세포질에 있는 단백질 공장인 리보솜으로 옮긴 뒤 단백질을 생산하는 역할을 한다. 그렇지만, 마이크로RNA는 기존 RNA와 달리 mRNA 등과 결합해 유전자들이 정상 작동하도록 변이 단백질을 통제하는 ‘RNA 간섭’을 통해 유전자를 조절하고 세포의 다양한 기능을 만든다. 크기는 매우 작지만, 동식물 기관의 형성, 생명체 탄생과 성장, 신호 전달, 면역, 신경계 발달, 사멸 등 생명 현상 전반에 결정적 작용을 하는 핵심 물질이다.



이에 노벨 위원회는 “마이크로RNA에 의한 유전자 조절은 수억 년 동안 작용하며 복잡한 생물의 진화를 가능하게 했다”라며 “유전 연구에 따르면, 세포와 조직은 마이크로 RNA 없이는 정상적으로 발달할 수 없다”라고 설명했다. 마이크로RNA의 비정상적 조절은 암을 유발하는 것으로 알려져 있다. 또 마이크로RNA에 돌연변이가 발생할 경우 선천성 난청, 안구 이상, 골격 장애, 난소 이형종을 비롯한 각종 종양을 일으키는 DICER1 증후군 등 치명적 질병의 원인이 된다. 이 때문에 앰브로스와 루브쿤 교수의 발견은 유전자 관련 질병의 발견과 치료에 새로운 단초를 제공한 획기적 성과로 평가받는다.



국내에서 마이크로RNA 분야 대표적인 연구자는 김빛내리 서울대 생명과학과 석좌교수(기초과학연구원 RNA 연구단장)다. 마이크로RNA를 통한 조절 메커니즘은 진핵생물의 진화 과정에서 형성된 것으로 추정되고 있는데, 세포 안에서 마이크로RNA가 어떻게 만들어지는가에 관한 연구를 주도한 것은 김 교수다. 김 교수는 이런 원리를 바탕으로 마이크로RNA 조절을 통한 난치병 치료 연구를 진행 중이다.

이번 노벨 생리의학상 수상자들은 1100만 스웨덴크로나(14억 3033만원)를 반씩 나눠 갖는다. 노벨 재단은 8일 노벨 물리학상, 9일 노벨 화학상 수상자를 발표한다.