최병옥·정기화 교수팀

국내 의료진이 새로운 유전질환을 발견, 학계에 처음으로 보고했다. 이대목동병원 신경과 최병옥(왼쪽)·공주대 생명과학과 정기화(오른쪽)교수팀은 말초신경병과 근육병, 청각장애 등을 일으키는 새로운 유전질병을 발견, 이를 저명한 국제학술지 ‘휴먼 뮤테이션’(Human mutation) 인터넷판에 게재했다고 18일 밝혔다.



국내 연구자가 기존 질병의 아형을 새로 찾아내 학계에 보고한 적은 있었지만, 질병 자체를 새로 발견한 것은 처음이라고 연구팀은 밝혔다. 연구팀은 이 질병이 선천성 말초신경병과 근육병을 앓고 태어나 보행장애·하지위축·발의 기형 등이 나타나고 성장하면서 청각신경의 손상에 따른 진행성 청각장애가 나타나는 게 특징이라고 설명했다. 일반적으로 국제 학계에서는 새로운 질병을 발견했다는 보고가 있을 경우, 관련 후속 논문을 발표하는 2~3번째 학자가 병명을 붙이는 관례가 있어 이 질병의 병명은 아직 정해지지 않았다.

최병옥 교수는 “선천성 말초신경병과 근육병으로 보행장애와 하지기형, 선천성 난청을 가진 15세 남자 어린이의 가족 33명을 대상으로 신경·근육·청각과 관련된 검사를 수행했다.”면서 “유전체 연구방법 중 유전체 연관분석 기술을 이용해 보통 염색체에서 우성으로 유전하는 새로운 질병임을 확인했다.”고 덧붙였다.

심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr