분당서울대병원은 이비인후과 최병윤 교수 연구팀(제1저자 이상연 전문의, 서울대병원 강남검진센터 심예지 전문의)이 성인 난청 환자들도 유전적 요인이 난청의 원인일 수 있으며, 원인 유전자 발견 시 청력 회복 범위를 예측해 적절한 수술 시기를 결정짓는데 도움이 될 수 있다는 연구결과를 발표했다고 30일 밝혔다..

국민건강보험공단 자료에 따르면 지난 2017년 국내 난청 환자는 34만 9000명으로, 2012년 27만 7000명에서 연평균 4.8%씩 증가하고 있는 것으로 나타났다. 특히 2017년에는 70대 이상의 난청 환자가 34.9%로, 노인성 난청 환자가 높은 비중을 차지하고 있다. 후천성 난청은 연령대가 높아질수록 증가한다.

최 교수팀은 후천성 난청 환자들의 유전자 변이 유무와 그에 따른 수술 결과의 연관성을 확인하고자 본 연구를 진행했다.

연구팀은 2010년부터 2017년까지 분당서울대병원에서 인공와우 이식수술을 시행한 후천성 감각신경성 난청 환자 40명을 대상으로 염기서열분석(NGS)을 실시했고, 분석 결과 무려 절반의 환자들(52.5%)에게서 다양한 난청 유전자 변이가 나타났으며 이들의 수술성적 또한 유의하게 더 우수한 것을 확인했다.

유전자 진단 그룹으로 분류된 21명의 난청 환자들에게서는 14가지의 다양한 난청 유전자 변이가 확인됐는데, 그 중에서도 TMC1(DFNA36)이 가장 많이 발견된 유전자였고, 다음으로 SLC26A4, ATP1A3 등의 유전자 변이가 나타났다.

중요한 점은 이렇게 난청 유전자를 확인한 환자들이 뚜렷한 원인 유전자 변이가 발견되지 않은 환자들에 비해 인공와우 이식수술 성적이 유의하게 우수한 것으로 나타났다는 점이다. 수술 1년 후 문장검사, 이음절 단어검사, 일음절 단어검사 등 언어평가 향상 점수를 비교해보면, 유전자 미진단 그룹에 비해 유전자 진단 그룹이 더 우수한 성적을 보였다.이에 더해 연구팀은 난청 유전자 변이가 발견된 환자들의 경우, 특히 수술 시기가 빠를수록 수술 성적이 우수함을 규명했다. 인공와우 이식수술은 대체로 난청 기간이 짧을수록 수술 후 좋은 예후를 보이는데, 난청 유전자 변이가 발견된 환자들에게서 이러한 경향이 훨씬 더 두드러지게 나타났다. 특히 난청 기간이 지속된 지 약 5년 이내에 수술한 경우 높은 언어평가 향상 점수를 보여 수술 시기가 빠를수록 청력회복 수준도 높일 수 있음을 확인했다

최 교수는 “선천성 난청 환자들 못지않게 나이가 들면서 청력이 떨어지는 후천성 난청 환자들 역시 절반 이상은 유전적 원인에 의한 증상일 수 있다”며 “환자 개인의 난청 관련 정보와 유전자 검사를 통한 유전자 변이 유무를 정확히 파악하면, 치료방향 및 수술의 시행 여부를 보다 빨리 결정함으로써 청력을 회복시키는데 상당한 도움이 될 것”이라고 덧붙였다.

이번 연구는 국제학술지 네이처(Nature)의 자매지인 ‘사이언티픽 리포트’ 최근호에 게재됐다.

신동원 기자 asadal@seoul.co.kr