韓 이아랑 박사, 6편 논문 중 총괄논문 제1저자로 참여
2003년 인간유전체프로젝트 완료 때 못 풀었던 8% 해독 완료
유전질환, 난임문제 해결 단초...값싼 유전체 분석도 가능

인간 유전체(게놈)의 모든 염기 서열을 해석하려는 ‘인간 유전체 프로젝트’(HGP)는 1990년에 시작돼 2003년에 완료됐다. 그렇지만 유전체를 구성하는 30억쌍의 DNA 중 반복되는 부위는 물론 기술적 한계 때문에 최근까지도 8% 정도는 해독하지 못했다.

국제 공동연구팀이 20년 만에 그동안 베일에 싸여있던 나머지 부분을 완전히 풀어내는데 성공했다.

미국 국립보건원(NIH) 산하 국립인간유전체연구소(NHGRI) 연구진을 중심으로 세계 33개 연구기관, 과학자 114명으로 구성된 ‘텔로미어 투 텔로미어’(T2T) 컨소시엄은 인간 유전체를 완전히 해독하고 과학저널 ‘사이언스’ 4월 1일자에 논문 6편으로 발표했다. 텔로미어는 염색체 양쪽 끝에 있는 DNA 조각으로 생물체의 수명과 관련돼 있다고 알려져 있다. 이 때문에 T2T는 유전체 전체를 의미한다. 이번 성과에 대해 과학계는 ‘생물학의 로제타스톤을 완전히 해독한 것’이라고 평가하고 있다.이번 연구에는 이아랑 NHGRI 연구원이 6편 중 총괄 논문의 제1저자로 참여했다. 이 연구원은 이화여대를 졸업하고 서울대 게놈의학연구소에서 박사학위를 받은 뒤 NHGRI에서 연구 중이다. 사이언스는 이번 연구 중요성을 고려해 유전체 분석 전문가인 디에나 처치 박사의 분석기사를 함께 실었다.

기존 유전체 분석에서는 DNA를 잘게 토막내 염기서열을 분석한 뒤 컴퓨터로 원래 DNA 순서를 짜맞추는 ‘숏 리드’(short read) 시퀀싱 방식을 사용했다. 문제는 사람 DNA 중에는 반복되는 부분이 많아 숏리드 방식으로 쓰면 위치를 특정할 수 없게 된다. 이에 연구팀은 ‘롱 리드’(long read) 새로운 분석법을 도입했다. 숏 리드방식과는 반대로 DNA를 길게 잘라내 읽는 것으로 DNA 위치를 정확히 파악할 수 있다.

연구팀은 이 같은 방식으로 DNA 염기쌍 약 2억개를 새로 밝혀내면서 지금까지 인간 유전체 속 밝혀진 염기쌍 수를 30억 5500만개로 늘렸다. 또 단백질을 만드는 유전자 약 2000개, DNA 변이 200만개도 새로 발견했다. 이 중 변이 622개는 질병 관련 유전자에서 발견됐다.

연구팀은 롱 리드 방식이 기존 숏 리드보다는 정확도가 다소 떨어지는 점을 고려해 유전체 분석 정확도를 높이고 인종 다양성을 확대한 연구를 계속 진행할 예정이다. 2024년까지 전 세계 350명의 유전체 전체를 분석할 계획도 갖고 있다.

과학계는 이번 연구 결과로 유전체 변이로 인해 발생하는 다운증후군 같은 유전 질환은 물론 난임 문제도 해결할 수 있을 것으로 기대되고 있다. 인간 진화의 기원과 경로를 밝히는 연구에도 도움을 줄 것으로 보인다. 또 저렴한 비용으로 자신의 유전체 분석을 빠르게 분석할 수 있는 시대가 더 빨리 찾아올 것으로 전망된다.

연구를 이끈 애덤 필리피 NHGRI 유전체 정보분석부장은 “우리가 지금까지 읽어보지 못했던 책의 마지막 부분을 펼친 것과 마찬가지”라며 “이제 인간 유전체에서 더 이상 숨겨지거나 알려지지 않은 부분은 없는 만큼 생명과학의 새로운 시대가 열릴 것”이라고 말했다.