[장수철의 생물학을 위하여] X염색체와 유전병, 선입견/연세대 학부대학 교수

[장수철의 생물학을 위하여] X염색체와 유전병, 선입견/연세대 학부대학 교수

입력 2021-11-08 20:36
수정 2021-11-09 01:21
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장수철 연세대 학부대학 교수
장수철 연세대 학부대학 교수
20세기 초 멸망한 러시아 로마노프 왕조에 관해서 많은 이야기가 전해진다. 니콜라이 2세와 알렉산드라 황후의 늦둥이 아들 알렉세이의 혈우병도 그중 하나이다. 혈우병 치료를 위해 불러들인 요승 라스푸틴이 전횡을 일삼은 것이 로마노프 왕조의 몰락을 앞당겼다. 생물학자들은 혈우병에 주목했다. 영국 빅토리아 여왕을 시작으로 자손에게 전해진 열성 유전병이라는 점과 남성에게서만 주로 증상이 나타났다는 것이다. 빅토리아 여왕의 외손녀 알렉산드라 황후는 이 유전자를 하나만 지닌 보인자여서 증상이 없지만, 정상인 황제와의 사이에서 얻은 아들에게는 혈우병이 나타났다. 이런 유전 원리는 초파리 실험으로 발견됐다.
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1933년 노벨 생리의학상 수상자 토머스 모건은 초파리로 여러 실험을 했다. 모건은 붉은 눈을 지닌 잡종끼리 교배해 얻은 자손 중 열성인 흰 눈을 가진 자손은 모두 수컷이란 결과를 얻었다. 눈 색깔을 담당하는 유전자가 X염색체에 있지 않으면 설명이 불가능한 결과였다. 이 실험으로 모건은 유전자들이 염색체에 있다는 사실과 더불어 성에 따라 유전 결과가 달라지는 반성유전 현상을 밝혀냈다.

색맹이 아닌 부부에게서 색맹인 아들이 나오는 경우가 있다. 아들은 Y염색체를 아버지에게서 받고 X염색체를 보인자 어머니에게서 받는데 만약 이 염색체에 색맹 유전자가 있으면 적녹 색맹이 되는 것이다. 딸들은 어머니로부터 색맹 유전자를 물려받아도 아버지로부터 정상 유전자가 있는 X염색체를 물려받기 때문에 열성인 적녹 색맹이 나타나지 않는 것이다. 혈우병, 적녹 색맹은 물론 근육 단백질이 점진적으로 줄어 사망에 이르는 뒤센근이영양증도 반성유전으로 자손에게 전달된다.

X염색체에는 성 결정 이외에도 중요한 기능을 담당하는 여러 유전자가 있다. 그래서 X염색체는 생존에 필수적이다. 그런데 X염색체 하나만을 지닌 남성(XY)을 보면 생존에 두 개의 X염색체 모두 필요한 것 같지도 않다. 실제로 여성도 하나의 X염색체만 사용한다. 다만 부와 모로부터 유래한 두 개의 X 중 어떤 염색체를 사용할지는 세포마다 무작위로 다르다. 일반 염색체와 달리 생존에 지장이 없는 성염색체 숫자 이상인, 예컨대 XXX를 지닌 여성의 경우 세포들은 2개의 X염색체를 불활성화시키고 하나의 X염색체만 사용한다. X염색체가 더 늘어도 세포들은 X염색체 하나만 사용한다.

그러면 두 개의 X염색체 중 하나는 완전히 사용하지 않는 것일까? 보통 사람들은 X염색체상에는 적색과 녹색, 일반 염색체의 유전자는 청색 감지 망막세포를 만드는 삼색자이다. 한 가지 망막세포는 약 100가지 색상 차이를 구별할 수 있는데 세 종류 망막세포를 가진 사람들은 100의 3제곱인 100만 가지 색을 구별해 낼 수 있다. 그런데 아주 일부 여성은 100의 4제곱, 1억 가지 색을 구별하는 사색자로 훨씬 뛰어난 색감을 갖는다. 사색자는 사용하지 않는 것으로 보였던 X염색체에 변이가 생겨 네 종류의 망막세포를 갖게 된 것이다. X염색체 하나를 아예 사용하지 않는 것이 아니라 일부는 사용할 수 있음을 보여 준다.

X염색체의 이런 특징은 있는 그대로 볼 것을 요구하는 과학의 속성을 떠올리게 한다. 고정된 선입견이나 사고는 장애 요소로 작용한다. 사회도 마찬가지일 것이다. 큰 선거를 앞둔 요즘은 더욱 그렇다. 편견이나 남의 말에 치우치지 말고 있는 그대로 봐야 우리의 미래가 밝을 것이다.
2021-11-09 29면
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