가톨릭의대 김태민교수 연구팀

대장암·위암·자궁내막암·난소암 등의 맞춤치료를 가능하게 하는 새로운 유전자 마커(표지자)의 대규모 발굴 가능성이 제시됐다. 가톨릭의대 암진화연구센터 김태민 교수와 미국 하버드의대 생체의학정보센터(CBMI) 피터 박 교수는 최신 DNA 분석방법인 ‘차세대 시퀀싱기술’을 이용한 종양유전체 분석을 공동 연구해 대장암과 자궁내막암에서 미세부수체 불안정성의 유전체 내 분포 특성을 밝히고, 이런 돌연변이 현상이 반복되는 데 작용하는 표지자를 규명했다고 13일 밝혔다.

미세부수체 불안정성이란 대장암·자궁내막암에서 흔하게 일어나는 DNA 돌연변이로, 지금까지는 이런 돌연변이를 판별할 표지자가 많지 않아 활용에 많은 제약이 따랐다. 이번 연구를 통해 모든 유전체에서 미세부수체 불안정성을 발굴할 수 있는 기술이 확립됨으로써 암 진단 및 맞춤치료 적용이 가능하게 됐다. 논문은 세계적 학술지 셀 온라인판 11월호에 실렸다.

연구팀은 800만개에 이르는 유전체 미세부수체에 차세대 시퀀싱기술을 적용, 환자별로 돌연변이 여부를 찾아낼 수 있는 생물전산학적 방법을 고안했다. 이어 이 방법을 대장암·자궁내막암 환자 300명의 유전체에 적용해 기존에 알려진 점돌연변이나 염색체 구조 이상 외에 암을 유발하는 또 다른 돌연변이를 규명해 냈다. 연구팀은 이 돌연변이가 기존의 점돌연변이와는 상이하게 분포한다는 사실도 처음으로 밝혀냈다.

김 교수는 “미세부수체 불안정성이라는 특이한 돌연변이를 암환자의 유전체 내에서 전수조사 규모로 발굴해낼 수 있는 방법을 세계 최초로 찾아낸 것이 중요하다”고 말했다.

심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr