자신이 장차 어떤 질병에 걸릴 변이유전자를 가지고 있는지 궁금해 유전자 검사를 받는 사람과 이런 유전자 검사를 돈 받고 해주는 연구소들이 늘어나고 있다.

그러나 특정 변이유전자가 발견됐어도 이것이 특정 질병을 일으킬 가능성이 어느 정도인지에 대해 유전자 검사를 시행한 연구소에 따라 서로 다른 해석이 나와 심각한 문제를 일으킬 위험이 있다고 AP통신 등이 27일 보도했다.

이를테면 유전자 검사를 받은 사람은 그 결과에 대한 해석에 따라 불필요한 치료를 받거나 꼭 필요한 치료를 받지 않게 될 위험이 있다는 것이다.

이 같은 사실은 미국 의료유전학-유전체학회(ACMG) 연구팀이 300여 개의 유전자 연구소와 개인기업들이 시행한 유전자 검사 자료를 수록한 공공 데이터 베이스인 ClinVar 자료를 분석한 결과 밝혀졌다.

연구팀은 2만 3천 개의 유전자와 관련된 17만 2천 개가 넘는 변이유전자 가운데 질병의 위험에 영향을 미치는 11만 8천 개를 집중분석했다.

이 중 11%는 1개 이상의 연구소가 분석, 해석을 내린 것이기 때문에 같은 변이유전자에 대한 해석의 차이를 비교할 수 있었다.

이 중 17%는 연구소에 따라 해석이 다른 것으로 나타났다.

같은 변이유전자라도 연구소에 따라 특정 질병 위험이 매우 높다거나 매우 낮다고 해석했다.

문제를 일으킬 수 있는 변이유전자인지는 알 수 없다거나 별로 중요하지 않은 변이유전자라고 판단한 연구소도 있었다.

최소한 415개 변이유전자는 해석이 상반되게 나타났다.

이는 장차 발생할 암을 예방하기 위해 멀쩡한 유방이나 난소를 절제하거나 급성 심장사 위험이 없는데도 예방을 위해 제세동기를 심장에 장치하는 것과 같은 사태를 불러올 수 있다.

따라서 유전자 검사를 받는 사람은 연구소를 선택할 때 되도록 많은 연구소와 유전자 검사 자료를 공유, 서로 비교함으로써 보다 정확한 해석을 내릴 수 있는 곳을 골라야 할 것이라고 이 분석을 주도한 하버드 대학 의과대학 브리검 여성병원 유전학연구실장 하이디 렘 박사는 강조했다.

이 연구결과는 의학전문지 ‘뉴 잉글랜드 저널 오브 메디신’(New England Journal of Medicine) 온라인판(5월27일자)에 실렸다.

연합뉴스