녹내장 유발 변이유전자 발견<英연구팀>

녹내장 유발 변이유전자 발견<英연구팀>

입력 2014-09-01 00:00
수정 2014-09-01 09:43
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녹내장과 관련이 있는 6개의 변이유전자가 발견됐다.

호주, 영국, 중국 등 3개 연구팀이 녹내장 환자와 건강한 사람의 DNA를 정밀분석한 결과 녹내장과 관련된 변이유전자 6개가 발견됐다고 미국 ABC방송 온라인판이 31일 보도했다.

이 변이유전자 중 ABCA1 유전자 변이는 3개 연구팀 분석에서 공통적으로 발견됐다.

ABCA1 유전자는 세포의 콜레스테롤 및 지질 대사를 조절하는 조절하는 유전자인데 이 유전자가 변이되면 녹내장에도 영향을 미치는 것으로 밝혀졌다.

이 6개 변이유전자 중 또 하나 특인한 것은 ABO 유전자 변이로 이 유전자는 원래 혈액형을 결정하는 유전자이지만 이 유전자가 변이되면 B형 혈액형을 가진 사람이 녹내장의 원인인 안압상승 위험이 커지는 것으로 나타났다.

이 변이유전자들의 발견은 녹내장의 조기 진단과 치료법 개선에 도움이 될 것으로 보인다.

녹내장이란 안구의 영양과 압력을 유지하는 방수(房水)의 배출구가 좁아지면서 안압이 상승, 망막의 시신경이 손상되는 질환으로 시력이 점차 떨어져 실명까지 이를 수 있다.

손상된 시력은 회복이 불가능하기 때문에 녹내장은 조기발견해 시력손상을 막는 게 중요하다.

이 3건의 연구결과는 모두 영국의 유전학전문지 ‘네이처 유전학’(Nature Genetics) 최신호에 발표됐다.

연합뉴스
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