◎친족중 환자있으면 발병률 높아/177명 조사결과 48%가 출생때부터 관련/발뒤꿈치 두꺼워지면 고콜레스테롤증 의심을

협심증이나 심근경색증등 심혈관계질환의 가족력을 지닌 사람들 가운데 상당수는 동물성지방질 섭취와 관계없이 체질적으로 콜레스테롤수치가 높아지는 이른바 「가족성 고콜레스테롤증」 환자인 것으로 밝혀졌다.따라서 집안에 심혈관질환 병력이 있는 사람들은 모두 콜레스테롤 검사를 반드시 받아봐야 할 것으로 지적됐다.

서울대 의대 박영배교수(순환기내과)는 최근 열린 한국지질(지질)학회에서 발표한 논문을 통해 『지난 5년동안 가족성 고콜레스테롤증 가족 41가계의 1백77명을 대상으로 콜레스테롤검사를 실시한 결과 47.5%인 84명에서 마찬가지로 고콜레스테롤증이 발견됐다』고 밝혔다.박교수는 또 『심혈관계질환자의 약 5%가 가족성 고콜레스테롤에서 비롯된다』며 국내 환자수는 10만명으로 추정된다고 말했다.

콜레스테롤은 협심증·심근경색증·뇌경색등 성인병의 주범.보통 콜레스테롤수치는 동물성 지방질을 과다 섭취할 경우수치가 올라가는 것으로 알려져 있지만 가족성 고콜레스테롤증은 이와달리 출생때 부터 콜레스테롤치가 병적으로 높은 상태를 말한다.저밀도지단백(LDL) 수용체에 선천적으로 결핍이 생겨 발병함에 따라 동맥경화를 촉발하는 악성콜레스테롤 저밀도지단백의 수치가 매우 높아진다.인구 5백명당 1명꼴로 나타나며 보통 콜레스테롤증과 달리 마른 체질의 사람에게서 주로 발생한다.

가족성 콜레스테롤증에 걸리면 일생동안 같은 또래에 비해 콜레스테롤치가 2∼3배 높지만 겉으로 드러나는 이상증세가 없어 발견이 어렵다.다만 중년이 되어 눈주위나 손등·팔꿈치·무릎등의 피하에 기름덩어리가 쌓이는 이른바 황색종이나 동맥경화에 의한 협심증 및 심근경색증이 생긴뒤에야 비로소 발견하는 경우가 대부분이다.

박교수는 『가족성 고콜레스테롤증의 경우 아킬레스건의 황색종으로 심근경색이 생기는 것이 특징』이라며 『평소 콜레스테롤이 높은 사람이 발 뒤꿈치가 두툼하게 두꺼워져 있으면 반드시 이 질환을 의심해야 한다』고 강조했다.

특히 가족성 고콜레스테롤증 환자의 1차 직계가족으로 공복시 혈중 콜레스테롤치가 2백80㎎/㎗을 넘고 아킬레스건이 9㎜이상 부어 있는 사람은 십중팔구 가족성 고콜레스테롤환자로 봐야 한다는 지적이다.

박교수는 『그러나 이 가족성 고콜레스테롤증은 40대 이전의 나이엔 아킬레스건이 정상으로 나타나는 경우도 흔하다』고 전제,『조기 진단을 받아 혈중 지방치만 잘 조절하면 심장질환 예방이 가능하므로 집안 어른중에 협심증이나 심근경색증 환자를 둔 가족들은 반드시 콜레스테롤 검사를 받아야 한다』고 설명했다.<박건승기자>