습관적 음주·폭음 뇌 기능 손상 불러감정 기복 심해지고 인지기능 저하폭력성 발현 땐 알코올성 치매 의심‘맥주 2병, 소주 반병’도 간질환 위험“한 번 술 마시면 최소 사흘 금주를” 치매나 정신병적 장애, 간질환, 소화기관·성기능 장애를 일으킬 뿐만 아니라 인격에도 심각한 영향을 미칠 수 있는 음식이 앞에 놓였다면 누가 선뜻 먹을 수 있을까. 기원전 4000년 메소포타미아 기록에 등장한 음식, 즐거워도 우울해도 찾는 ‘친구’ 같은 음식, 하지만 독에 더 가까운 이것은 세계보건기구(WHO)가 지정한 1급 발암물질 ‘술’이다. ‘한 잔 정도면 괜찮겠지’라며 마구 마신 술이 우리 몸 곳곳을 갉아먹고 종국에는 인격까지 무너뜨리며 개인을 파국으로 몰고 간다. 보건복지부가 술병의 경고 문구를 현행 ‘과음 주의’에서 ‘한 잔 술도 해롭다’로 바꾸려는 것도 이런 이유에서다. 술이 건강에 미치는 해악은 흡연보다 더하다. 개인뿐만 아니라 가족과 사회 전체에 해를 입힌다. 성원재 한양대병원 신경과 교수는 16일 “술은 뇌세포 활성을 막고 감정과 충동을 조절하는 전두엽(뇌 앞부분에 위치) 기능을 억제해 폭음 시 ‘주폭’처럼 공격적으로 변하게 한다”며 “계속해서 폭음하면 뇌가 전반적으로 위축돼 치매 환자처럼 감정 기복이 심해지고 절제력과 인지기능이 떨어질 수 있다”고 말했다. 습관적인 음주로 뇌 손상이 빨라지면 술이 깨도 정상적인 판단을 내리기 어렵다. 인지기능 손상으로 일을 하기 어려워지고, 이해하기 어려운 결정을 내리기도 한다. 특히 지속적으로 폭음하는 사람에게서 공격성과 폭력성이 나타난다면 알코올성 치매도 의심해 봐야 한다. 임재성 서울아산병원 신경과 교수는 “일반적인 치매와 달리 알코올성 치매가 초기부터 충동적·폭력적 성향을 보이는 것은 전두엽이 손상됐기 때문”이라며 “소뇌와 뇌간까지 손상되면 떨림, 보행 시 비틀거림, 안구운동장애 등의 증상도 나타날 수 있다”고 했다. 치매의 약 70%는 퇴행성 신경질환인 알츠하이머병, 약 20%가 뇌졸중 후유증인 혈관성 치매이며 나머지 10%가 알코올성 치매 등이다. 퇴행성 치매는 뇌 속에 나쁜 단백질이 축적돼 생긴다. 하지만 알코올성 치매는 알코올 자체가 뇌에 독성물질로 작용해 발생한다. 신경세포를 보호하는 비타민 B1·B2가 몸에 흡수되지 않아 신경세포가 빠르게 망가진다. 비타민 B1 결핍은 신경계 질환인 ‘베르니케 뇌병증’을 유발할 수도 있다. 성 교수는 “베르니케 뇌병증을 초기에 적절히 치료하지 못하면 기억장애뿐만 아니라 상상을 현실로 인식하고 없는 이야기를 지어내는 ‘작화증’이 생길 수 있다”고 경고했다. 술만 마시면 흔히 ‘필름이 끊긴다’고 하는 ‘블랙아웃’(일시적 기억상실)을 자주 경험한 사람이라면 이미 뇌 손상이 진행되고 있을 가능성이 있다. 뇌세포가 파괴되면 회복하기 어렵기 때문에 알코올성 치매가 의심된다면 적극적으로 치료받고 금주 프로그램을 병행해야 한다. 음주는 간질환, 췌장염, 저혈당, 위장장애, 식도염, 위염, 위궤양, 영양장애도 일으키며 심장 기능 이상과 암 발생 빈도도 높인다. 성필수 서울성모병원 소화기내과 교수는 “술을 과하게 자주 마시면 회복할 시간도 없이 간세포가 손상돼 알코올성 간질환이 진행된다”며 “간에 이상을 일으키는 알코올 양은 성인 남성 기준 맥주 2병, 소주 반병 정도로 지금도 웬만한 성인은 위험 수위를 넘나드는 수준”이라고 지적했다. 한 번 술을 마시면 최소 사흘 정도 간이 쉴 시간을 줘야 한다. 오주영 강남세브란스병원 정신건강의학과 교수는 “건전한 음주의 기준은 횟수나 양보다 음주가 어떤 결과를 일으키느냐에 달렸다”며 “스스로 조절할 수 없어 신체·건강이 악화하고, 가족 등 주변 사람들이 불편을 느끼며 자신 또한 술로 인해 경제·사회적 불이익을 받는다면 이는 건전한 음주로 볼 수 없다”고 강조했다.

단순히 스트레스를 풀고 사람들과 어울리는 수단으로 여겨지는 술. 하지만 기억력 저하와 난폭한 행동 등 뇌와 신체에 미치는 심각한 부작용을 간과해서는 안 된다. 알코올은 뇌에 도달하자마자 신경세포를 억제한다. 특히 단기 기억을 장기 기억으로 전환하는 역할을 하는 해마를 방해하면서 음주 중 발생한 사건을 기억하지 못하는 ‘블랙아웃 현상’을 초래한다. 만성 음주는 더욱 위험하다. 지속적인 알코올 섭취는 뇌 조직을 손상시키고 기억력을 점차 약화시킨다. 심지어 알츠하이머병이나 치매와 같은 퇴행성 질환의 위험을 높이는 주요 요인이 될 수 있다. 술을 마신 뒤 분노가 치밀거나 충동적인 행동을 하는 것은 알코올이 뇌의 전두엽 기능을 억제해 감정과 충동을 조절하는 능력을 약화시키기 때문이다. 특히 음주 후 세로토닌 수치가 감소하면 평소 억눌렸던 감정이 격해지면서 분노와 공격성이 표출될 가능성이 커진다. 이는 음주가 갈등 상황에서 폭력적인 행동으로 이어지는 주요 원인으로 작용한다. 과음은 건강과 대인 관계에 악영향을 미친다. 술로 인한 부작용을 줄이려면 스스로 음주 습관을 점검하고 개선하는 노력이 필요하다. 일반적으로 남성은 하루 알코올 40g 이하(소주 3-4잔 정도에 해당), 여성은 하루 20g 이하의 음주량이 안전한 것으로 알려져 있으나 알코올 대사 능력이 개인마다 큰 차이를 보이므로 안전한 음주량은 각 개인마다 다를 수 있다. 지도자의 음주가 남긴 그림자 술은 단순히 개인의 기호를 넘어 판단력과 행동에 심각한 영향을 미칠 수 있다. 소련의 이오시프 스탈린 서기장과 러시아의 보리스 옐친 전 대통령은 음주로 인해 리더십에 치명적인 흠집을 남긴 대표적인 인물이다. 소련의 지도자였던 스탈린은 측근들과의 술자리를 즐긴 것으로 유명하다. 특히 술자리에서 격앙된 감정으로 비합리적인 명령을 내리거나 측근들을 제거하는 결정을 내린 것으로 전해진다. 음주로 인해 흐려진 판단력은 그의 폭정에 영향을 미쳤고, 이는 곧 국가적 혼란으로 이어졌다. 술로 인한 감정적 폭발과 독재적 통치 스타일이 맞물리면서 스탈린의 시대는 극단적인 결과를 초래했다. 러시아의 보리스 옐친 전 대통령은 음주와 관련된 기행으로 국제적 망신을 샀다. 1995년 미국 방문 당시 만취 상태로 국빈 숙소 앞에서 택시를 잡으려다 경호원에게 제지당한 사건은 유명하다. 또한 술에 취해 비행기에서 내리지 못해 정상회담 일정이 취소된 일도 있었다. 1994년 독일 방문 중에는 술에 취해 예정에 없던 연설을 강행하거나, 오케스트라 지휘자의 지휘봉을 빼앗아 지휘를 시도하는 등 돌발 행동을 벌였다. 이런 행보는 그의 리더십에 치명적인 타격을 입혔고, 러시아의 국가적 이미지에도 부정적인 영향을 미쳤다. 이들은 각기 다른 시대와 체제의 지도자였지만, 술로 인해 흐려진 판단은 곧 국가의 혼란과 국제적 신뢰의 손실로 이어질 수 있다는 점을 시사하는 경고로 남는다.

술을 사랑하는 사람을 일명 ‘애주가’(愛酒家)라 부른다. 하지만 과도한 음주 사랑은 알코올의존증으로 발전할 수 있으며, 자칫 판단력이 흐려지고 기억이 자주 끊기는 알코올성 치매로도 이어질 수 있다. 이를 우려한 보건복지부는 주류 판매용 용기(술병) 경고 문구를 ‘과음’에서 ‘음주’로 개정하는 방안을 추진하고 있다. 방송통신심의위원회도 출연자들의 음주 장면을 반복적으로 방송하며 ‘음주 미화’ 논란을 일으킨 MBC ‘나 혼자 산다’에 대해 법정제재인 ‘주의’를 의결했다. 하지만 한국 사회는 여전히 음주에 관대하다. 질병관리청의 ‘국민건강영양조사 제9기 1차 연도(2022년) 결과’를 보면 고위험 음주율은 남성 21.3%, 여성 7.0%로 남성은 전년보다 1.6% 포인트 높아졌고 여성은 비슷한 수준을 유지했다. 고위험 음주율은 1회 평균 남성은 7잔(또는 맥주 5캔), 여성 5잔(또는 맥주 3캔) 이상을 최소 주 2회 마시는 비율이다. 최근 1년간 월 1회 이상 한 번의 술자리에서 남성은 7잔(또는 맥주 5캔), 여성은 5잔(또는 맥주 3캔) 이상 음주한 비율을 뜻하는 월간 폭음률은 남성 48.8%, 여성 25.9%로 전년보다 모두 1.8% 포인트 증가했다. 세계보건기구(WHO) 산하 국제암연구소(IARC)가 지정한 1급 발암물질인 술이 치매로까지 이어질 수 있다는 사실을 간과한 탓이다. ‘블랙아웃’ 반복되면 ‘뇌실’ 가속화…판단력 저하·성격 변화 알코올의존증은 알코올을 장기간 사용하여 알코올과 관련된 문제 행동이 빈번히 나타나고, 알코올 금단 또는 내성 등의 신체적 증상이 나타나는 경우를 말한다. 의존증이 심화하면 알코올성 치매 증상의 일종인 ‘블랙아웃’ 즉 필름이 끊기는 현상이 반복되기도 한다. 체내에 흡수된 알코올을 분해하는 과정에서 아세트알데히드가 발생하는데, 이것이 해마의 신경세포 재생을 억제하기 때문이다. 영구 기억으로 저장하기 전의 기억이 임시로 머무는 장소인 해마가 손상되면, 영구 기억 자체가 존재하지 않게 된다. 초기에는 이런 뇌의 기능에만 문제가 생겼다가 바로 복구되지만 블랙아웃이 이어지면 뇌의 광범위한 구조 변화가 일어난다. 뇌가 쪼그라들면서 뇌의 텅 빈 공간인 ‘뇌실’이 늘어난다. 실제 미국 웨슬리대 연구 결과 하루 소주 3잔에 해당하는 알코올을 30년 이상 마시면 뇌세포 파괴 속도가 빨라져 뇌의 용량이 평균 1.3% 줄어들고 하루 1잔씩만 마셔도 0.5% 줄어드는 것으로 조사됐다. 뇌의 기능이 떨어지면 음주 조절 능력이 낮아져 더 많은 양의 술을 마시게 되고 폭음의 악순환을 낳는다. 또 뇌의 위축이 기억력과 판단력 저하, 성격의 변화가 동시에 나타난다. 미국 텍사스대 의대 신경과학 및 세포생물학과 연구진에 따르면 잦은 음주는 새로운 신경세포를 만드는 뇌의 성체 줄기세포 성장을 차단하고 사멸시켜 판단력이나 기억력 같은 뇌 기능을 저하시킨다. 장기간의 알코올 섭취가 기억 중추와 함께 사람의 성격이나 감정, 행동을 조절하는 ‘전두엽’을 손상시키기 때문이다. 알코올성 치매 환자는 감정과 충동을 조절하는 능력에도 심각한 문제가 나타나는 이유다. 실제로 연구팀이 생쥐를 이용해 실험한 결과, 알코올에 자주 노출된 쥐들은 뇌실의 밑부분인 뇌실하대(subventricular zone)의 성체줄기세포가 크게 망가졌다. 뇌실하대는 동물의 뇌에는 종양과 신경퇴행질환으로부터 뇌를 보호하기 위해 새로운 뇌세포가 만들어지는 2개의 뇌 영역 중 하나다. 연구팀은 “성인의 뇌에는 줄기세포가 있어서 새로운 신경세포를 만들어 내지만 알코올로 인해 뇌 줄기세포 자체가 파괴되면 뇌 손상을 보호할 수 있는 방법이 없다”고 전했다. 블랙아웃과 뇌위축, 알코올성 치매로 연결되는 과정을 끊으려면 결국 절주 또는 금주밖에는 방법이 없다. 6개월에 2회 이상 블랙아웃을 경험하고 이후 그 빈도가 잦아진다면, 정신건강의학과 전문의 상담을 고려해 볼 필요가 있다.

신경 손상 환자의 뇌에 전기 자극을 가해 손상된 운동 기능을 회복시켰다는 연구 결과를 심심찮게 만날 수 있다. 스위스 중재 신경치료 연구센터, 스위스 로잔 연방공과대(EPFL) 생명과학부, 로잔대, 로잔대학병원 신경외과, 임상 신경과학과, 제네바 와이스 생명·신경공학 연구센터, 미국 프린스턴대 암 연구소, 통합 게놈 연구소, 캐나다 토론토대 의생명물리학과 공동 연구팀도 척수 손상을 입은 인간과 생쥐에게 심부 뇌 자극을 해 보행을 개선하고 운동 기능 회복을 촉진하는 데 성공했다. 이 연구 결과는 의학 분야 국제 학술지 ‘네이처 의학’ 12월 3일 자에 실렸다. 척수 손상은 뇌에서 나와 전신으로 이어지는 신경다발이 모여 있는 척수가 손상되는 것을 말한다. 척수 손상은 뇌와 척수 간 통신 경로를 방해해 마비나 운동 기능 저하를 초래하는데 운동과 감각 기능이 완전히 소실된 완전 손상과 기능이 일부 남아있어 적절한 치료를 하면 어느 정도 좋아지는 불완전 손상으로 구분된다. 여러 뇌 영역이 보행 조절에 관여하지만, 어느 영역이 척수 손상에 가장 큰 영향을 받는지, 그리고 다른 뇌 영역이 회복을 지원하고 보행을 회복하는 데 어떻게 이바지하는지는 불확실하다. 이에 연구팀은 척수 손상을 입은 생쥐의 회복 단계 동안 뇌 활동을 3D 이미징 기법으로 관찰해 회복 중 보행에 관여하는 뇌 영역을 확인했다. 그 결과, 일반적으로 각성, 식욕, 동기 부여를 담당하는 측좌 시상하부에 회복에요한 역할을 하는 신경 세포 집단이 모여 있다는 것을 발견했다. 연구팀은 이 관찰 결과를 바탕으로 측좌 시상하부를 심부 뇌 자극술로 자극해 다양한 형태의 척수 손상을 입은 쥐의 행동 및 보행 장애가 개선되는 것을 확인했다. 심부 뇌 자극술은 전극을 뇌 안에 이식한 다음, 가슴 근육 아래 심어놓은 자극 발생기를 통해 목표 부위에 적절한 전기자극을 가하는 치료법이다. 연구팀은 만성 불완전 척수 손상 환자 2명에 대해 측좌 시상하부의 심부 뇌 자극을 실시했다. 그 결과, 두 환자는 보조 기구에 의존하고 여전히 보행에 어려움을 겪기는 했지만, 10m, 6분 보행 테스트에서 보행 성능이 개선됐고 하체 운동 능력도 향상된 것을 발견했다. 특히 재활 치료와 함께하면 환자들은 심부 뇌 자극술이 끝난 뒤에도 회복된 보행 능력을 유지하는 것으로 관찰됐다. 신경과학자로 이번 연구를 이끈 그레고아르 쿠르틴 EPFL 교수는 “이번 연구 결과는 심부 뇌 자극술로 측좌 시상하부의 신경세포를 활성화해 심각한 척수 손상을 입은 환자 일부에게서 부분적인 운동 회복을 확인했다”며 “심부 뇌 자극술이 척수 손상 환자 치료에 상당히 도움이 될 것으로 보인다”라고 말했다.

많은 직장인이 일을 하다가 자기도 모르게 내뱉는 말 중 하나가 “아, 스트레스받아”일 것이다. 적절한 스트레스는 일이나 공부에 자극이 되지만, 과할 경우는 효율을 떨어뜨리고 정신적, 신체적 피로도를 높인다. 기억이라는 뇌 시스템에서도 마찬가지다. 스트레스를 받거나 감정적 자극을 받은 사건은 더 잘 기억되지만, 과할 경우는 기억을 어렵게 만든다. 캐나다, 네덜란드, 미국 공동 연구팀은 단기간에 과도한 자극이 주어지는 급성 스트레스는 특정 기억 형성을 방해한다고 밝혔다. 이 연구에는 캐나다 토론토 아픈어린이병원(SickKids), 토론토대 의대 생리학과, 분자 유전학과, 심리학과, 토론토 마운트 시나이 병원, 토론토 미시소가대 세포·시스템 생물학과, 캘거리대 뇌 연구소, 네덜란드 암스테르담대 생명과학 연구소, 라이덴대 화학연구소, 미국 시애틀 워싱턴대 약리학과, 정신과학·행동과학과 과학자들이 참여했다. 이 연구 결과는 생명 과학 분야 국제 학술지 ‘셀’ 11월 16일 자에 실렸다. 흔히 외상 후 스트레스 장애(PTSD)와 불안장애 스펙트럼을 가진 사람들은 혐오 기억을 지나치게 일반화해 위험한 자극과 안전한 자극을 구별하지 못한다. 이런 기억 현상이 있다는 것은 알지만, 스트레스가 기억 일반화에 어떻게 영향을 미치는지는 명확히 밝혀지지 않았다. 연구팀은 스트레스가 기억 특이성에 미치는 영향을 살펴보기 위해 생쥐에게 서로 다른 소리와 전기 충격을 줘 기억을 형성하도록 했다. A 소리를 들려주면서 한쪽 발에 전기 충격을 주고, B 소리를 들려줄 때는 전기 충격을 주지 않는 방식으로 조건화한 다음, 생쥐가 각기 다른 소리에 어떻게 반응하는지 측정하는 실험을 한 것이다. 연구팀은 생쥐를 두 집단으로 나눠 한 집단은 조건화 훈련 전에 30분 동안 좁은 공간에 가둬 극심한 스트레스를 가하고, 다른 집단에는 스트레스를 주지 않았다. 그 결과, 실험 전 극심한 스트레스를 받은 생쥐는 어떤 소리를 듣든 얼어붙은 듯한 방어 동결 행동을 보였다. 반면 스트레스를 받지 않은 생쥐들은 전기 충격과 관련된 소리를 들을 때만 동결 행동을 보였다. 이는 스트레스 경험이 특정 기억을 형성하는 데 방해가 된다는 것을 보여주는 것이라고 연구팀은 설명했다. 스트레스를 받은 생쥐의 혈액 속에는 스트레스 호르몬으로 알려진 ‘코르티코스테론’(corticosterone) 수치가 높았기 때문에 연구팀은 코르티코스테론이 기억 형성에 영향을 미치는지 측정했다. 그 결과, 훈련 전에 코르티코스테론을 투여받은 생쥐는 소리에 대한 특정 기억을 형성하지 못했다. 이 생쥐들에게 코르티코스테론 합성을 억제하는 화학 물질인 메티라폰을 투여하면 스트레스를 받은 생쥐들도 특정 기억 형성 능력이 회복되는 것이 관찰됐다. 특정 기억은 뇌에 형성되는 생물학적 구조인 엔그램(Engram·기억흔적) 때문에 가능해진다. 엔그램은 기억에 따라 특정한 방식으로 코딩된 소수의 뉴런(신경세포) 그룹으로 형성된다. 연구팀은 스트레스를 받은 생쥐의 경우는 특정 기억을 형성하도록 돕는 억제성 인터뉴런이 제 역할을 하지 못하게 되면서 일반 기억을 형성하는 엔그램이 더 큰 것으로 나타났다. 이런 변화는 코르티코스테론에 반응해 편도체에서 방출되는 엔도카나비노이드라는 물질에 영향을 받는 것으로 확인됐다. 신경 기억 할당 분야 세계적 석학으로 이번 연구를 이끈 시에나 조슬린 토론토 아픈어린이병원 교수는 “이번 연구로 스트레스가 혐오 기억을 어떻게 형성하는지 알게 됐다”며 “PTSD와 불안증 환자의 새로운 치료법을 개발하는 데 도움이 될 것”이라고 말했다.

반려견들은 물에 들어갔다 나오거나 목욕을 한 뒤에는 몸을 흔들어 물을 털어 낸다. 이 때문에 주위에 서 있다가 반려견이 터는 물에 흠뻑 젖을 때도 있다. 몸에 있는 물을 털어내는 움직임은 그저 몸에 묻은 것을 떼어내려는 무작위적 움직일까, 아니면 주인을 즐겁게 해주기 위한 행동일까. 최근 과학자들이 반려견의 물 털어내기 행동 이유를 밝혀내 눈길을 끈다. 미국 하버드대 의대 하워드 휴스 의학연구소 신경생물학과, 텍사스대 사우스웨스턴 메디컬 센터 정신과학과 공동 연구팀은 젖은 몸 털기 행동을 유발하는 특정 유형의 촉각 수용체와 척수와 뇌를 연결하는 신경세포(뉴런), 이를 연결하는 신경 회로를 찾았다고 15일 밝혔다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘사이언스’ 11월 8일 자에 실렸다. 몸을 흔들어 물기를 털어내는 반사 행동은 생쥐, 고양이, 다람쥐, 사자, 호랑이, 곰 등 털이 많은 포유류에게서 공통으로 찾아볼 수 있다. 이런 움직임은 발이 닿기 어려운 부위에 있는 물, 벌레, 그 밖의 자극물을 제거하는 데 도움이 된다. 그렇지만 이런 행동의 명확한 이유와 메커니즘은 밝혀지지 않았다. 털로 덮인 피부에는 12가지 이상 감각 뉴런이 있고, 각각의 뉴런은 다양한 감각을 감지하고 해석하는 기능을 갖고 있다. 이에 연구팀은 피부 모낭을 감싸고 있는 ‘C-섬유 저역치 기계 수용체’(C-LTMR)라는 초민감 촉각 수용체에 주목했다. 사람의 경우 C-LTMR는 부드러운 포옹과 쓰다듬기 같은 기분 좋은 촉감과 관련이 있다. 그러나 다른 동물들에게는 피부에 이물질이 닿았을 때 이를 알려주는 역할을 한다. 연구팀은 실험용 생쥐 목뒤 쪽에 기름을 몇 방울 떨어뜨린 다음, 어떤 행동을 보이는지 관찰했다. 그 결과, 모든 생쥐가 10초 이내에 기름방울을 털어내는 행동을 했다. 연구팀은 유전자 편집으로 C-LTMR을 제거한 뒤 똑같은 실험을 했는데, 기름방울 털기 행동이 절반 이하로 줄어드는 것을 관찰했다. 연구팀은 C-LTMR 신호가 어떻게 전달되는지 실험한 결과, 통증, 온도, 촉각을 처리하는 데 관여하는 뇌 팥곁핵(parabrachial nucleus)과 연결되는 것을 확인했다. 연구팀은 빛을 이용해 신경세포를 조절하는 광유전학 기술로 척수 뉴런과 C-LTMR 활동을 관찰했다. C-LTMR 신호가 척수로 가는 길이나 팥곁핵 활동을 차단하면 털기 행동이 58% 이상 감소한다는 사실을 확인했다. 재미있는 것은 털기 행동은 감소했지만, 이물질이 묻으면 벽이나 바닥에 대고 긁는 행동은 정상적으로 해서, 해당 신경 회로들이 개의 물 털기 행동에만 특이하게 작용한다는 점이다. 신경과학자이자 발달생물학자로 이번 연구를 이끈 데이비드 긴티 하버드대 의대 교수는 “젖은 개 털기(wet dog shake) 행동은 정교하게 조율된 운동 반응”이라며 “포유류가 털을 통해 감각에 반응하는 방식을 해독하면 고양이의 피부가 과도하게 경련을 일으키는 피부 실룩거림 증후군이나 사람의 피부 과민증을 비롯해 다양한 질환과 피부 민감성에 관한 비밀을 풀 수 있을 것”이라고 말했다.

가수 션이 루게릭요양병원 완공을 앞두고 외관이 완성된 모습을 공개하며 지난달 세상을 떠난 박승일 승일희망재단 공동대표를 그리워했다. 션은 29일 자신의 인스타그램에 “승일아 하늘에서 보고 있니?”라며 “우리의 꿈이었던 국내 최초 루게릭요양병원이 이제 외관은 완성됐다”고 밝혔다. 함께 공개한 사진에는 공사 중인 병원 외관 모습이 담겼다. 션은 이어 “두 달 후인 12월에는 완공될 것”이라며 “승일아, 편한 그곳에서 계속 기도해줘. 너의 꿈이었던 루게릭요양병원이 루게릭 환우와 가족들에게 쉼의 공간이 될 수 있도록”이라고 덧붙였다. 박승일은 연세대와 실업 기아자동차에서 농구 선수로 활동했고, 2002년 프로농구 울산 모비스에서 코치로 일하다가 루게릭병 판정을 받았다. 23년간 투병 생활을 하다 지난달 25일 53세의 나이로 세상을 떠났다. 지난 2011년 션은 박승일과 함께 비영리재단 승일희망재단을 설립해 아이스버킷 챌린지 등 루게릭요양병원 건립을 위한 각종 모금 활동을 진행했다. 이들은 재단 설립 13년 만인 지난해 12월 루게릭요양병원 착공식을 열었고, 올해 완공과 개원을 목표로 하고 있다. 박승일은 착공식에 앰뷸런스를 타고 참석한 바 있다. 근위축성측삭경화증으로 불리는 루게릭병은 운동신경세포만 선택적으로 사멸하는 질환으로, 병이 진행되면서 스스로 움직일 수 없게 되며 결국 호흡근 마비로 사망에 이르게 되는 치명적인 질환이다.

순천향대(총장 김승우)는 순천향의생명연구원 심재원 교수 연구팀이 자가포식(autophagy) 현상이 WNT 신호전달체계 제어로 사람 신경세포 분화 과정 조절을 통해 특정 뇌신경 발생 질환의 발병 과정을 규명했다고 21일 밝혔다. 자가포식조절 이상은 다양한 신경 질환과 관련이 있다. 비키 증후군(Vici syndrome)은 자가포식 기전과 관련된 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희소 질환으로, 뇌 신경계에 소두증(microcephaly)을 유발하는 것으로 알려져 있다. 이러한 질환 양상을 통해 자가포식 기전의 변화가 뇌신경 발달에 영향을 미칠 수 있음을 확인할 수 있지만, 그 기전은 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 심 교수 연구팀은 한양대 의과대학 이상훈 교수, 장미윤 교수 연구진과 공동으로 사람 전분화능 줄기세포로부터 신경세포를 분화시키는 과정을 사람 신경발생의 시험관 모델로 삼아, 자가포식이 신경발생 과정에서 수행하는 역할을 규명했다. WNT 신호체계는 세포 발생 과정에서 다양한 기능을 하며, 신경전구세포(neuronal progenitor)에서는 세포분열을 촉진하고 신경세포로의 분화를 억제하는 역할을 한다. WNT 신호체계의 매개체인 DVL2 단백질이 필요할 때 자가포식에 의해 조절되며, 신경세포 분화 시 자가포식에 의해 WNT 신호체계가 억제돼 신경분화가 정상적으로 진행된다는 사실을 규명한 것이다. 교신저자인 심재원 교수는 “이번 연구로 사람 전분화능 줄기세포를 이용한 질환 모델 연구를 자폐 스펙트럼 장애 등 뇌신경 발달 질환의 병리 기전 규명 및 치료법 개발로 확장하겠다”고 말했다. 이번 연구는 한국연구재단의 지역혁신 선도연구센터사업, 중견연구자 지원사업 및 범부처재생의료기술개발사업의 지원을 통해 수행됐다. 연구성과는 “자가포식의 WNT 신호전달체계 제어에 의한 신경세포 분화 조절 (Autophagy controls neuronal differentiation by regulating the WNT-DVL signaling pathway)” 제목으로 국제학술지 Autophagy (IF 14.6, CELL BIOLOGY 분야 rank 93.9%, 2023 JCR 기준) 10월 온라인 판에 게재됐다.

2024년 노벨 물리학상은 인공 신경망을 연구로 현재와 같은 인공 지능 시대를 연 미국, 캐나다 과학자에게 돌아갔다. 스웨덴 왕립과학아카데미 노벨 위원회는 8일(현지시간) 올해 노벨 물리학상 수상자로 존 홉필드(91) 미국 프린스턴대 명예 교수, 제프리 힌튼(77) 캐나다 토론토대 명예 교수를 선정했다고 밝혔다. 노벨 위원회는 “홉필드 교수는 이미지를 저장하고 데이터의 다른 유형 패턴을 재구성할 수 있는 연상 기억이라는 개념을 제시했고, 힌튼 교수는 데이터에서 자율적으로 속성을 찾아 특정 요소를 식별하는 작업을 수행할 수 있는 방법을 찾아냈다”라며 “물리학의 도구를 사용해 오늘날 강력한 기계학습의 기초가 되는 방법을 개발함으로써 ‘인공지능의 봄’을 가져온 연구자들”이라고 수상 업적을 평가했다. 그러나, 노벨 물리학상 수상자를 입자 물리, 우주론, 고체 물리 같은 전통 분야가 아닌 응용 분야에서 선정했다는 것은 이례적이라는 반응이다. ●인공지능의 봄을 연 고체 물리학자 존 홉필드 교수는 원래 고체 물리학자로 1968~1969년 영국 케임브리지 캐번디시 연구소에서 구겐하임 펠로우십 당시 고체와 빛의 상호작용에 관한 연구로 ‘올리버 버클리상’을 수상하는 등 해당 분야에서 두각을 나타내는 학자였다. 그러다, 1980년대 들어서면서 생물학 분야에 눈을 돌려 물리학과 생물학의 융합 연구를 시작했다. 그러던 중, 홉필드는 1982년 ‘신경회로망과 응집력이 있는 물리적 시스템’이라는 제목의 논문을 발표하고, 여기에서 ‘홉필드 네트워크’를 제안했다. 이 논문은 이론 물리학, 신경 생물학, 컴퓨터 과학의 융합 연구의 결과물로 세 분야에서 가장 많이 인용되는 논문으로 꼽힌다. 신경망을 물리적으로 해석한 홉필드 네트워크는 최적화나 연상기억 등에 사용되는 대표적인 모델이다. 모든 뉴런(신경세포)이 양방향으로 연결된 신경회로망의 동작모델로 0과 1의 이진 입력을 받아 양과 음의 에너지 상태를 출력한다는 것이다. 학습패턴의 양극화 연산 적용, 학습패턴에 대한 가중치 행렬 계산, 계산된 가중치 행렬 저장, 입력패턴에 대한 학습 패턴을 연상하는 알고리즘으로 구성되는 홉필드 네트워크는 현재 기계학습의 기초적 모델로 알려져 있다. 홉필드 교수의 연구는 이론 물리학의 개념을 컴퓨터 과학 분야에 적용하면서, 유전학과 신경과학을 비롯한 다양한 생물학적 질문을 던짐으로써 인공지능 연구에 새로운 통찰력을 제공했다는 평가를 받는다. ●AI 빙하기 묵묵히 견디고 연구한 힌튼 교수 제프리 힌튼 교수는 ‘괴짜 연구자’, ‘외골수 연구자’로도 유명하다. 인공지능은 1950년대에 처음 개념이 제시된 뒤 1970년대 초까지 활발히 연구됐다. 그러다가, 1970년대 중반부터 1980년대 초까지 인공지능에 관한 관심이 급속도로 식어버린 이른바 ‘인공지능 연구의 첫 번째 빙하기’를 맞는다. 이때 꺼져가던 인공지능 연구의 불꽃을 되살리고, 지금의 기계학습과 심층학습을 있게 만든 것이 힌튼 교수다. 힌튼 교수는 1984년 홉필드의 제자인 테리 세즈노프스키와 함께 ‘볼츠만 머신’이라는 개념을 제안했다. 기존 홉필드 네트워크에 신경망 알고리즘을 결합해 개선한 것으로 대규모 병렬처리를 이용해 강력한 계산이 가능하게 한 것이다. 볼츠만 머신은 확률적으로 순환하는 신경망 네트워크로 내부 구조에 의한 학습이 가능하고 여러 조합된 문제를 해결할 수 있다. 힌튼 교수는 구글의 석학 연구원도 지냈지만, 지난해 AI의 위험성을 경고하며 퇴사하기도 했다. 인공지능의 기초를 마련한 이가 인공지능의 위험성을 경고하고 나선 것이다. 조정효 서울대 물리교육과 교수는 “홉필드 교수는 고체 물리학자였다가 생물 쪽에 관심을 갖고 연구했고, 힌튼 교수는 컴퓨터 과학자이면서 신경과학자로 생물학적 원리를 물리학적으로 풀어내 현대 인공지능 연구에 접목한 대표적인 융합 연구자들”이라고 말했다. ●물리학이 만든 이론, 모든 과학에 도움 노벨 재단측은 “1980년대 이후 두 사람의 연구가 2010년경 시작된 인공지능 혁명의 기초를 마련했다”고 강조했다. 물리학이 기계 학습 발전을 위한 도구를 제공했고, 연구 분야로서 물리학이 인공 신경망으로부터 어떤 혜택을 받는지 지켜보는 것도 흥미로운 일이라고 덧붙였다. 실제로 기계학습은 앞서 노벨 물리학상 수상 업적과도 밀접한 관련을 갖고 있다. 2013년 노벨 물리학상 수상 업적인 ‘신의 입자’ 힉스를 발견하기 위해 방대한 양의 데이터를 분류하고 처리하는 데 기계 학습이 사용됐다. 또 2017년 노벨 물리학상 수상 업적인 블랙홀의 중력파 측정에서 잡음을 줄이고 외계행성을 찾는 데도 기계학습의 도움을 받는다는 설명이다. 그뿐만 아니라, 기계학습은 분자와 물질의 특성을 계산하고 예측하는 데 사용됐으며, 단백질 분자 구조를 계산해 그 기능을 결정하고, 더 효율적인 태양전지를 제작하기 위한 새로운 물질을 찾는 데도 도움을 주는 등 최근 많은 연구의 초석이 되고 있다는 평가다. 이번 노벨 물리학상 수상자들은 1100만 스웨덴크로나(14억 3033만원)를 반씩 나눠 갖는다. 노벨 재단은 9일 노벨 화학상, 10일 노벨 문학상, 11일 노벨 평화상, 14일은 알프레드 노벨을 기념하는 스웨덴 국립은행 경제학상(노벨 경제학상) 수상자를 발표한다.

반쪽짜리서 완전한 지도 작성 성공 “다른 종 뇌 구조·작동 원리에도 적용” 세계적인 뇌신경과학자 세바스찬 승 미국 프린스턴대 컴퓨터과학과·신경과학연구소 교수가 초파리의 정밀한 뇌신경 지도를 그려 내 화제가 되고 있다. 인공지능(AI) 분야 석학이기도 한 승 교수는 2018년 삼성전자 최고 연구과학자로 영입된 뒤 2020년부터 2023년까지 삼성전자 통합 연구조직인 삼성리서치 소장으로 재직하다 올해 초 다시 프린스턴대로 복귀했다. 미국, 영국, 이스라엘, 필리핀, 스위스, 독일, 한국, 푸에르토리코, 호주, 포르투갈, 대만, 프랑스 12개국 53개 연구기관과 대학이 참여한 국제 공동 연구팀은 승 교수의 주도하에 초파리의 뇌와 신경 구조를 정밀하게 분석해 일종의 ‘뇌·신경 배선도’를 그리는 데 성공했다. 연구팀은 이번 연구로 초파리의 뉴런 약 14만개와 5000만개 이상의 신경 연결 구조를 밝혀냈다. 이번 연구에 참여한 연구기관은 미국 프린스턴대, 아이와이어(Eyewire), 앨런뇌과학연구소, 웹 디자인·개발 기업인 야이크스 LLC, 매사추세츠공과대(MIT), 하버드대 의대, 하워드휴스의학연구소, 버몬트대 의대, 영국 케임브리지 MRC분자생물학연구소, 케임브리지대, 옥스퍼드대, 이스라엘 하이파대와 플라이와이어(FlyWire) 연구 컨소시엄이다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 10월 3일자에 9편의 논문으로 실렸다. 뇌 기능은 뇌 신경세포(뉴런)와 이들을 잇는 시냅스의 연결에 좌우된다. 뉴런과 시냅스가 동물 개체의 다양하고 정교한 행동을 가능하게 만든다는 말이다. 많은 과학자가 뉴런·시냅스 연결 지도를 작성하려고 하는 이유는 뇌가 어떻게 작동하는지에 대한 이해를 높일 수 있기 때문이다. 초파리는 생명과학 분야에서 일반적으로 사용되는 동물 모델로, 생애 주기가 짧고 번식력이 뛰어날 뿐만 아니라 다른 동물보다 유전체가 간단해 오랫동안 실험 모델로 사용됐다. 특정 유전자를 수정하거나 제거하는 등 유전자를 조작하기도 쉽다. 초파리는 비행, 항법, 사회적 상호작용 등 다양하고 복잡한 행동을 보이지만 인간의 뇌보다 뉴런이 약 100만 배 적어 신경 회로 지도를 만드는 데 이상적인 동물로 꼽힌다. 지금까지 초파리에 대한 부분적 지도는 작성됐지만 전체 뇌에 대한 완전한 지도는 없었다. 이전까지 가장 큰 초파리 뇌 연결망은 뉴런 약 2만개와 1400만개의 시냅스로 연결된 반쪽짜리였는데 이번 플라이와이어 연구 컨소시엄이 만든 새로운 지도는 7배 많은 13만 9255개의 뉴런, 4배 많은 5450만개의 시냅스를 찾아 지도로 만들었다. 또 연구팀은 뉴런의 분류, 세포 유형, 기능을 정밀하게 구분해 8400개 이상의 세포 유형을 식별했고, 그중 4581개는 새로운 유형이라는 사실을 밝혀냈다. 다른 논문들에서는 특정 뉴런 간의 연결성이 움직임과 같은 행동들을 어떻게 조정하는지 밝혀냈다. 승 교수는 “초파리 뇌 신경망을 분석하는 데 사용된 이번 연구 방법은 다른 동물 종(種)의 뇌 신경망을 매핑하는 데도 도움이 될 것”이라고 말했다.

5년 고통 끝에 하늘로 간 형시력·청력 잃더니 전신 마비까지동생 승우도 형과 똑같은 희소병“자식 잃었지만 둘째 생각에 버텨” 아픈 아이들의 이야기를 하려 합니다. 수천 명 또는 수만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀·난치병을 앓는 꼬마 천사들의 이야기입니다. ‘생명’이는 태어났을 때부터 병에 걸렸습니다. ‘승근’이는 어느 날 병마가 덮쳤습니다. 부모는 ‘내가 죄인’이라며 가슴을 칩니다. 감당할 수 없는 치료비로 몰락한 가정도, 정부 지원을 받고자 ‘위장 이혼’을 선택한 부부도 있습니다. 누군가는 아픈 아이를 버리기도 합니다. 우리 사회가 이들을 홀로 내버려두지 말고 대안을 함께 모색하자는 뜻에서 4회에 걸친 시리즈를 시작합니다.인기 애니메이션 ‘포켓몬스터’ 노래를 즐겨 불렀던 승근이는 동그란 눈망울을 가진 귀여운 소년이었다. 파마머리로 멋도 부리는 ‘부산 사나이’였다. 그런 승근이에게 이상한 조짐이 보인 건 초등학교 1학년인 일곱 살 때. ‘사시’처럼 눈의 초점이 맞지 않았다. 안과에선 눈에 질환이 있는 것 같다며 특수안경을 쓰라고 권했다. 태권도 도장 사범은 승근이의 청력이 나쁜 것 같다고도 했다. ‘집합’ 구호를 외쳐도 승근이는 오지 않는다는 것이다. 청각과 뇌파 검사 결과는 정상. 부산백병원의 권유로 자기공명영상(MRI) 촬영을 했다가 청천벽력 같은 말을 들었다. “아무래도 ‘부신백질이영양증’(ALD)인 것 같습니다. 극히 드문 희귀 유전질환인데요. 서울의 큰 병원으로 가는 게 좋겠습니다.”ALD는 염색체 이상으로 몸 안의 지방산이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 질환이다. 특히 5∼10세 사이에 발병하는 ‘소아형’은 보통 첫 증상이 나타난 지 6개월∼1년 만에 시력과 청력을 잃고 2∼3년 내에 전신이 마비돼 결국 사망한다. 할리우드 배우 닉 놀테와 수전 서랜던이 주연을 맡은 영화 ‘로렌조 오일’(1992년작)이 이 병을 조명해 흔히 ‘로렌조 오일 병’으로 불린다. 2019년 5월 승근이는 서울삼성병원에서 이 병이 맞다는 확진 판정을 받았다. “일곱 살짜리가 죽음이 뭔지 알겠습니까. 갑자기 ‘왜 눈이 안 보이냐’고 묻는데 하늘이 무너지는 기분이었습니다.” 승근이 아빠 김득한(48)씨는 18일 서울신문과 만나 어렵사리 승근이에 대한 기억을 떠올렸다. 옆에 있던 엄마 심정화(46)씨는 연신 눈물만 흘렸다. ‘X염색체 이상’이 원인인 이 병이 특히 잔인한 건 엄마를 통해 아들에게만 발병하는 유전질환이라서다. 이 때문에 엄마들이 심한 죄책감에 시달린다. 절망스럽게도 승근이의 두 살 터울 남동생 승우도 일곱 살이 되던 2021년 증상이 나타났다.승근이의 증상은 점점 악화됐다. 시력 감퇴가 급속하게 진행되면서 엄마 손을 잡아야만 걸을 수 있었다. 나중엔 휠체어에 의존해야 했다. 어느 순간 말도 할 수 없게 됐다. 부산에서 중소기업을 운영하던 득한씨는 언제 곁을 떠날지 모를 아들을 위해 사업을 접고 승근이와 전국 곳곳을 여행했다. “그래도 이때가 승근이한텐 행복한 시간이었나 봅니다. 언제부턴가 친척들이 찾아오면 자꾸 용돈을 달라고 조르는 거예요. 왜 그러느냐고 물었더니 돈을 모아 엄마 아빠랑 전에 갔던 제주도에 다시 가고 싶다고, 너무 좋았다고, 이번엔 자기가 여행비용을 내고 싶다고 하더라고요.”영화 ‘로렌조 오일’처럼…아들의 병 알고 싶은 것은 많은데의사와 5~10분 상담도 쉽지 않아관련 의학서적 닥치는 대로 읽어 영화 ‘로렌조 오일’은 1980년대 미국 워싱턴DC에 살았던 오도네 부부의 이야기를 다룬 실화다. 부부는 아들 로렌조의 병을 치료하기 위해 의학적 지식이 전무했음에도 독학으로 연구했고 올리브유와 평지씨 기름을 섞어 먹이면 증상 진행을 늦출 수 있다는 걸 발견했다. 그렇게 만들어진 게 로렌조 오일이다. 1987년 만들어진 이 오일은 정식 의약품으로 인정받진 못했지만 지금도 전 세계 환아들이 복용하는 특수식이제품으로 널리 쓰인다. 득한씨도 “아들의 병에 대해 알고 싶은 게 많았지만 제대로 된 답변을 들을 수 없는 게 가장 힘들었다”고 했다. 의사들에게 5~10분 상담받기도 쉽지 않았다. 오도네 부부처럼 득한씨도 도서관에서 의학서적을 닥치는 대로 읽었다. 글로벌 제약사 홈페이지를 번역기로 뒤지며 효과가 있을 법한 약품을 찾아 국제배송으로 건네받았다. 득한씨 부부의 정성 때문인지 승근이도 증세를 늦출 수 있었다. 하지만 신경세포가 망가지는 것까진 막을 수 없었다. 승근이의 열한 번째 생일이 한 달가량 지난 2022년 12월 3일 새벽, 온몸이 마비돼 집에서 침상 생활을 하던 승근이는 조용히 숨을 거뒀다. 증상이 나타난 지 5년 만이었다. 전날부터 승근이의 호흡과 맥박이 크게 떨어져 마음의 준비를 했던 부부는 차갑게 식은 아들을 꼭 안아 줬다. 마지막 기회일지 모를 치료제‘로렌조 오일’은 증상 억제 효과만각종 의료품 등 매달 700만원 들어유일한 치료제는 건보 적용 ‘먼 길’ “자식 잃은 부모가 무슨 낙이 있겠습니까. 그래도 둘째 승우를 생각하며 버텨야죠. 형이 간 모습을 본 승우는 ‘어차피 죽을 거 나도 빨리 보내 달라’고 울부짖습니다. 승우가 삶의 의지를 놓지 않도록 다독이는 게 저와 아내의 마지막 역할입니다.”승우도 이제 형이 세상을 떠났던 열한 살이다. 다행히 형보단 증상 진행이 느리다. 휠체어를 타고 엄마와 가끔 외출도 한다. 다만 득한씨는 가세가 많이 기운 게 걱정이다. 그는 “모아 놓은 자산이 꽤 있어 10년은 버틸 수 있다고 생각했는데…”라며 말을 잇지 못했다. 승우네는 건강보험 산정특례를 적용받아 치료비는 10%만 부담하면 된다. 희귀질환 산정특례 대상자로 인정받으면 입원·외래비의 90%(저소득층은 100%)를 지원받을 수 있다. 하지만 병원 진료에 한해서고 약제품은 적용되지 않을 때가 많다. 거기다 욕창을 예방하는 매트부터 대소변을 받는 특수 기저귀, 인공호흡기, 맥박 측정기, 소독약 등 각종 의료품까지 많게는 한 달에 700만원이 든다.국내 로렌조 오일 병 환자는 약 50명으로 추산된다. 1923년 학계에 처음 보고돼 100년간 불치병의 영역이었지만 서서히 정복되고 있다. 미국 생명공학기업 블루버드 바이오가 최근 원샷(1회 투여) 치료제 ‘스카이소나’를 개발했다. 증상 억제 효과만 있는 로렌조 오일과 달리 근본적으로 치료 효능을 보인다. 유럽집행위원회(EC)와 미국 식품의약국(FDA)은 지난 2021년과 2022년 각각 스카이소나를 승인하고 판매를 허가했다. 하지만 승우를 비롯해 국내 환자들의 투약은 사실상 불가능하다. 투약 비용이 무려 300만 달러(약 41억원)에 달해서다.이와 별도로 보건복지부는 지난 2020년 투약비용이 20억원인 척수성근위축증 치료제 ‘졸겐스마’에 대해 건강보험을 적용하는 등 초고가 의약품에도 문을 열고 있다. 졸겐스마 환자부담금이 600만원 수준이 되며 희귀 유전질환을 앓는 어린이 12명이 투약했다. 11명의 증상이 호전된 것으로 분석됐다. “스카이소나 소식을 듣고 졸겐스마처럼 건강보험 적용 가능성이 있는지 정부에 물어봤습니다. 전혀 계획이 없다며 승우에게 투약하려면 개인이 해야 한다고 하더라고요. 외국에선 효과가 있다며 승인을 했다던데…. 승우가 우리 곁을 떠나기 전 투약이 가능할까요.”

아픈 아이들의 이야기를 하려 합니다. 수천명 또는 수만명 중 1명꼴로 발생하는 희귀·난치병을 앓는 꼬마 천사들의 이야기입니다. ‘생명’이는 태어났을 때부터 병에 걸렸습니다. ‘승근’이는 어느날 병마가 덮쳤습니다. 부모는 ‘내가 죄인’이라며 가슴을 칩니다. 감당할 수 없는 치료비로 몰락한 가정도, 정부 지원을 받고자 ‘위장이혼’을 선택한 부부도 있습니다. 누군가는 아픈 아이를 버리기도 합니다. 이들을 우리 사회가 홀로 내버려두지 말고 대안을 함께 모색하자는 뜻에서 4회에 걸친 시리즈를 시작합니다.인기 애니메이션 ‘포켓몬스터’ 노래를 즐겨 불렀던 승근이는 동그란 눈망울을 가진 귀여운 소년이었다. 파마머리로 멋도 부리는 ‘부산 사나이’였다. 그런 승근이에게 이상한 조짐이 보인 건 초등학교 1학년인 일곱 살 때. ‘사시’처럼 눈의 초점이 맞지 않았다. 안과에선 눈에 질환이 있는 것 같다며 특수안경을 쓰라고 권했다. 태권도 도장 사범은 승근이의 청력이 나쁜 것 같다고도 했다. ‘집합’ 구호를 외쳐도 승근이는 오지 않는다는 것이다. 청각과 뇌파 검사 결과는 정상. 부산백병원의 권유로 자기공명영상(MRI) 촬영을 했다가 청천벽력 같은 말을 들었다. “아무래도 ‘부신백질이영양증’(ALD)인 것 같습니다. 극히 드문 희귀 유전질환인데요. 서울의 큰 병원으로 가는 게 좋겠습니다.” ALD는 염색체 이상으로 몸 안의 지방산이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 질환이다. 특히 5∼10세 사이에 발병하는 ‘소아형’은 보통 첫 증상이 나타난 지 6개월∼1년 만에 시력과 청력을 잃고 2∼3년 내에 전신이 마비돼 결국 사망한다. 할리우드 배우 닉 놀테와 수전 서랜던이 주연을 맡은 영화 ‘로렌조 오일’(1992년작)이 이 병을 조명해 흔히 ‘로렌조 오일 병’으로 불린다. 2019년 5월 승근이는 서울삼성병원에서 이 병이 맞다는 확진 판정을 받았다. “일곱 살짜리가 죽음이 뭔지 알겠습니까. 갑자기 ‘왜 눈이 안 보이냐’고 묻는데 하늘이 무너지는 기분이었습니다.” 승근이 아빠 김득한(48)씨는 18일 서울신문과 만나 어렵사리 승근이에 대한 기억을 떠올렸다. 옆에 있던 엄마 심정화(46)씨는 연신 눈물만 흘렸다. ‘X염색체 이상’이 원인인 이 병이 특히 잔인한 건 엄마를 통해 아들에게만 발병하는 유전질환이라서다. 이 때문에 엄마들이 심한 죄책감에 시달린다. 절망스럽게도 승근이의 두 살 터울 남동생 승우도 일곱 살이 되던 2021년 증상이 나타났다. 승근이의 증상은 점점 악화됐다. 시력 감퇴가 급속하게 진행되면서 엄마 손을 잡아야만 걸을 수 있었다. 나중엔 휠체어에 의존해야 했다. 어느 순간 말도 할 수 없게 됐다. 부산에서 중소기업을 운영하던 득한씨는 언제 곁을 떠날지 모를 아들을 위해 사업을 접고 승근이와 전국 곳곳을 여행했다. “그래도 이때가 승근이한텐 행복한 시간이었나 봅니다. 언제부턴가 친척들이 찾아오면 자꾸 용돈을 달라고 조르는 거예요. 왜 그러느냐고 물었더니 돈을 모아 엄마 아빠랑 전에 갔던 제주도에 다시 가고 싶다고, 너무 좋았다고, 이번엔 자기가 여행비용을 내고 싶다고 하더라고요.” 영화 ‘로렌조 오일’은 1980년대 미국 워싱턴DC에 살았던 오도네 부부의 이야기를 다룬 실화다. 부부는 아들 로렌조의 병을 치료하기 위해 의학적 지식이 전무했음에도 독학으로 연구했고 올리브유와 평지씨 기름을 섞어 먹이면 증상 진행을 늦출 수 있다는 걸 발견했다. 그렇게 만들어진 게 로렌조 오일이다. 1987년 만들어진 이 오일은 정식 의약품으로 인정받진 못했지만 지금도 전 세계 환아들이 복용하는 특수식이제품으로 널리 쓰인다. 득한씨도 “아들의 병에 대해 알고 싶은 게 많았지만 제대로 된 답변을 들을 수 없는 게 가장 힘들었다”고 했다. 의사들에게 5~10분 상담받기도 쉽지 않았다. 오도네 부부처럼 득한씨도 도서관에서 의학서적을 닥치는 대로 읽었다. 글로벌 제약사 홈페이지를 번역기로 뒤지며 효과가 있을 법한 약품을 찾아 국제배송으로 건네받았다. 득한씨 부부의 정성 때문인지 승근이도 증세를 늦출 수 있었다. 하지만 신경세포가 망가지는 것까진 막을 수 없었다. 승근이의 열한 번째 생일이 한 달가량 지난 2022년 12월 3일 새벽, 온몸이 마비돼 집에서 침상 생활을 하던 승근이는 조용히 숨을 거뒀다. 증상이 나타난 지 5년 만이었다. 전날부터 승근이의 호흡과 맥박이 크게 떨어져 마음의 준비를 했던 부부는 차갑게 식은 아들을 꼭 안아 줬다. “자식 잃은 부모가 무슨 낙이 있겠습니까. 그래도 둘째 승우를 생각하며 버텨야죠. 형이 간 모습을 본 승우는 ‘어차피 죽을 거 나도 빨리 보내 달라’고 울부짖습니다. 승우가 삶의 의지를 놓지 않도록 다독이는 게 저와 아내의 마지막 역할입니다.” 승우도 이제 형이 세상을 떠났던 열한 살이다. 다행히 형보단 증상 진행이 느리다. 휠체어를 타고 엄마와 가끔 외출도 한다. 다만 득한씨는 가세가 많이 기운 게 걱정이다. 그는 “모아 놓은 자산이 꽤 있어 10년은 버틸 수 있다고 생각했는데…”라며 말을 잇지 못했다. 승우네는 건강보험 산정특례를 적용받아 치료비는 10%만 부담하면 된다. 희귀질환 산정특례 대상자로 인정받으면 입원·외래비의 90%(저소득층은 100%)를 지원받을 수 있다. 하지만 병원 진료에 한해서고 약제품은 적용되지 않을 때가 많다. 거기다 욕창을 예방하는 매트부터 대소변을 받는 특수 기저귀, 인공호흡기, 맥박 측정기, 소독약 등 각종 의료품까지 많게는 한 달에 700만원이 든다. 국내 로렌조 오일 병 환자는 약 50명으로 추산된다. 1923년 학계에 처음 보고돼 100년간 불치병의 영역이었지만 서서히 정복되고 있다. 미국 생명공학기업 블루버드 바이오가 최근 원샷(1회 투여) 치료제 ‘스카이소나’를 개발했다. 증상 억제 효과만 있는 로렌조 오일과 달리 근본적으로 치료 효능을 보인다. 유럽집행위원회(EC)와 미국 식품의약국(FDA)은 지난 2021년과 2022년 각각 스카이소나를 승인하고 판매를 허가했다. 하지만 승우를 비롯해 국내 환자들의 투약은 사실상 불가능하다. 투약 비용이 무려 300만 달러(약 41억원)에 달해서다. 이와 별도로 보건복지부는 지난 2020년 투약비용이 20억원인 척수성근위축증 치료제 ‘졸겐스마’에 대해 건강보험을 적용하는 등 초고가 의약품에도 문을 열고 있다. 졸겐스마 환자부담금이 600만원 수준이 되며 희귀 유전질환을 앓는 어린이 12명이 투약했다. 11명의 증상이 호전된 것으로 분석됐다. “스카이소나 소식을 듣고 졸겐스마처럼 건강보험 적용 가능성이 있는지 정부에 물어봤습니다. 전혀 계획이 없다며 승우에게 투약하려면 개인이 해야 한다고 하더라고요. 외국에선 효과가 있다며 승인을 했다던데…. 승우가 우리 곁을 떠나기 전 투약이 가능할까요.”

1930년대 베이브 루스와 함께 미국 프로야구 양키스의 전성기를 이끈 루 게릭. 그는 1938년 근위축성측색경화증(ALS) 진단을 받고 2년 만에 사망했다. 이때부터 ALS는 루게릭병으로 불리기 시작했다. 2018년 3월 14일 사망한 영국 출신 유명 물리학자 스티븐 호킹도 ALS를 앓은 것으로 잘 알려져 있다. 보통 진단 후 5년 내 사망하지만, 호킹 박사처럼 40년 넘게 생존하는 것은 예외적인 사례다. 문제는 ALS는 대뇌, 척수 등 중추신경계의 운동신경세포만 선택적으로 파괴되기 때문에 근육이 제 기능을 발휘하지 못하고 말을 할 수 있는 근육까지도 제어할 수 없게 돼 언어기능도 상실하게 된다. 이런 상황에서 뇌-컴퓨터 인터페이스(BCI) 기술로 ALS 환자에게 말을 찾아주는 기술이 개발됐다. 미국 캘리포니아 데이비스대(UC 데이비스), 매사추세츠 종합병원, 브라운대 의대 공동 연구팀은 BCI를 이용해 최대 97%의 정확도로 뇌 신호를 음성으로 변환할 수 있고, 장치를 작동시키고 불과 몇 분 만에 ALS 환자가 말을 할 수 있게 하는 기술을 개발해 주목받고 있다. 이런 놀라운 연구 결과는 의학 분야 국제 학술지 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨’ 8월 15일 자에 실렸다. 과거 스티븐 호킹 박사도 컴퓨터를 이용해 말을 하는 장치를 사용했지만, 이는 눈동자의 움직임으로 원하는 문장을 만드는 방식이어서 생각을 말로 옮기고 음성으로 옮기는 데 시간이 걸렸다. 또, 기존 음성 BCI 시스템은 자주 단어 오류가 발생해 정상적 대화가 이뤄지기는 쉽지 않다. 이에 최근 과학자들은 ALS 같은 신경학적 문제로 말을 할 수 없는 사람들의 의사소통을 돕기 위해 뇌 신호를 텍스트로 바꾸고 음성으로 전환하는 연구를 활발히 하고 있다. 연구팀은 ALS 환자인 45세 남성 케이시 해럴을 대상으로 ‘브레인게이트’로 이름 붙여진 BCI 임상시험을 했다. 해럴은 사지 마비와 함께 언어 장애까지 겪고 있는 ALS 환자다. 연구팀은 해럴에게 언어 관련 뇌 영역인 왼쪽 중심앞이랑(left precentral gyrus)에 네 개의 마이크로 전극을 삽입했다. 이 전극은 256개의 피질 전극에서 보내오는 뇌 신호를 기록하도록 설계됐다. 이를 통해 뇌 활동 패턴을 음절이나 음성 발화 단위인 음소로 바꾼 다음 단어로 변환하는 것이다. 연구팀은 ALS 진단을 받기 전 해럴의 음성 녹음 기록을 사용해 인공지능을 훈련해 컴퓨터에서 나오는 음성이 그의 목소리와 비슷하게 만들었다.그 결과, 첫 훈련 단계에서는 장치 활성화 30분 만에 99.6%의 정확도로 50단어 어휘를 음성으로 전환하는 데 성공했다. 1.4시간을 추가로 훈련한 다음에는 해럴이 구사할 수 있는 잠재적 어휘의 규모가 12만 5000단어로 늘어났고, 이를 90.2%의 정확도로 재생할 수 있었다. 지속적 업데이트를 통해 이번에 개발한 BCI는 97.5%의 정확도로 끌어올릴 수 있었다. 연구팀에 따르면 32주간 84회의 임상 시험을 통해 해럴은 248시간 동안 대면 대화와 영상 통화에서 음성 BCI를 이용해 정확하게 자기 목소리로 의사소통하는 데 성공했다. 연구를 이끈 데이비드 마이클 브랜드먼 교수(기능성 신경외과)는 “이번 BCI 기술은 지금까지 알려진 가장 정확한 언어 신경 장치로 ALS를 비롯해 마비 환자가 다른 사람과 의사소통할 수 있도록 돕는다”라며 “기존 장치들과 달리 반응 속도도 빠르고 가장 뛰어난 점은 기계음이 아니라 환자 자기의 목소리로 말을 할 수 있다는 것”이라고 말했다.

단국대학교는 대학원 인공지능융합학과 김동재 교수가 뉴욕대 웨이지마(Wei Ji Ma) 교수, 룩셈부르크대 하이코 슈(Heiko Schutt) 교수와 공동으로 인공지능 연구에 활용되는 뇌의 학습 원리를 새롭게 규명했다고 16일 밝혔다. 인공지능 연구는 뇌의 학습 원리를 모방해 많은 정보를 효율적으로 처리하는 형태로 발전하고 있다. 기존 학계에서는 지각과 학습은 같은 뇌에서 일어나지만, 다른 원리로 작동된다고 알려져 있다. 김 교수 연구팀은 뇌의 지각과 학습은 같은 원리로 작동하고 이 메커니즘을 활용해 인공지능의 성능을 높일 수 있음을 밝혔다. 뇌를 구성하는 신경세포인 뉴런은 외부 정보를 지각하는 과정과 학습으로 나눈다. 학습을 담당하는 뉴런은 가장 높은 보상이 예측되는 행동을 선택해 정보 받아들인다. 이를 강화학습이라 한다. 기존 학계에선 두 이론의 연결점이 없었다. 김 교수 연구팀은 쥐와 원숭이 실험을 통해 지각과 학습 뉴런의 데이터 값을 분석했다. 학습을 담당하는 도파민 뉴런 값이 지각을 담당하는 뉴런과 같이 효율 코딩 가설로 구성된 것을 검증했다. 김 교수는 지각과 학습은 다른 원리로 작동되고 연결점이 없다는 기존의 통념을 뒤집은 것이다. 김 교수는 “인간의 뇌와 같이 강화학습 원리는 현재 인공지능에 널리 사용되고 있다”며 “새롭게 규명한 알고리즘을 인공지능 연구에 적용하면 보다 적은 에너지와 전력으로 더 많은 정보를 처리할 수 있게 된다”고 설명했다. 이번 연구는 신경과학 분야 국제 저명 학술지 ‘네이쳐 뉴로사이언스(Nature Neuroscience, IF: 25.0)’에 6월 19일 자로 온라인 게재됐다. 논문명은 “Reward prediction error neurons implement an efficient code for reward”이다.

영국 런던대 아동보건연구소·퀸스퀘어신경학연구소, 국립 신경학·신경외과병원, 독일 괴팅겐대 메디컬센터, 괴팅겐신경면역학연구소, 마르부르크필리프대, 이탈리아 볼로냐대 공동 연구팀은 인공지능(AI)을 이용해 간단한 혈액 검사만으로도 파킨슨병이 발병하기 7년 전에 이를 예측하는 기술을 개발했다. 이 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’ 6월 19일자에 실렸다. 운동을 조절하는 중뇌의 흑질이라는 뇌 신경세포가 죽거나 감소하면 뇌세포 사이의 신경전달을 돕는 알파시누클레인 단백질이 과다하게 축적된다. 이렇게 되면 도파민이라는 화학물질을 생성하는 능력이 사라지면서 파킨슨병이 생긴다. 파킨슨병은 치매와 함께 가장 빠르게 증가하는 퇴행성 신경질환으로 전 세계 약 1000만명이 앓고 있다. 파킨슨병 환자에게는 비정상적 떨림과 움직임, 기억력 둔화 같은 증상이 나타나는데 그 전에는 렘수면 행동장애를 겪는다. 연구팀은 파킨슨병 진단을 받은 99명, 렘수면 행동장애는 있지만 파킨슨병과 관련된 운동 증상이 없는 72명, 건강한 성인 남녀 36명을 대상으로 10년 동안 정기적으로 혈액 검사를 했다. 그 결과 파킨슨병 환자의 혈액에서 조절장애를 일으키는 염증 단백질 23개를 발견했다. 이 가운데 8가지 단백질로 파킨슨병 환자를 100% 식별할 수 있음을 AI를 통해 확인했다. 이번 기술로 렘수면 행동장애를 겪는 이들 중 파킨슨병으로 이어질 수 있는 사람을 7년 전에 79%의 정확도로 예측할 수 있게 됐다.

지엔티파마는 시판 중인 반려견 인지기능장애증후군 신약 ‘제다큐어’의 반려견 뇌전증에 대한 임상시험계획(IND)을 농림축산검역본부로부터 승인받았다고 18일 밝혔다. 이번 임상시험은 항경련제를 복용해도 반복적으로 발작을 일으키는 뇌전증 환견 40여마리를 대상으로 진행한다. 대상 환견은 항경련제와 함께 이중 눈가림으로 8주 동안 1일 1회 저용량(2.5mg/kg) 또는 고용량(5mg/kg)의 크리스데살라진을 투약해, 투약 전후 발작 빈도를 비교해 약효와 안전성을 검증한다. 임상시험 총괄 책임자는 서울대학교 수의과대학 내과학교실 윤화영 교수이며, 6개 이상의 수의과대학과 동물병원이 참여한다. 지엔티파마 애니멀 헬스 사업본부 이진환 본부장은 “제다큐어의 주성분인 크리스데살라진은 동물모델에서 활성산소와 염증을 억제해 해마 뇌신경세포의 사멸을 막는다”면서 “이번 임상시험을 통해 기존 항경련제를 투약하고 있는 반려견에서 크리스데살라진의 발작 억제 효과를 검증할 것”이라고 말했다. 뇌전증은 뇌신경세포의 일시적 과활성으로 반복적인 발작, 의식 소실, 행동 변화가 발생하는 질환으로 전체 개의 0.5~5%가 앓고 있다. 뇌전증은 사람에게서도 뇌졸중, 치매 다음으로 흔하게 발생하는 뇌질환으로 1,000명당 4~10명꼴로 발생한다. 현재 뇌전증 치료에 사용 중인 항경련제들은 뇌신경세포의 활성을 억제하는 약물로 20개 이상의 약물이 승인받아 처방되고 있는데, 복용하는 뇌전증 환자의 60~70% 정도에서만 발작을 억제하는 것으로 알려졌다. 곽병주 지엔티파마 대표이사는 “크리스데살라진은 강력한 항산화작용과 안전한 소염작용을 보유한 이중표적 약물로 다양한 질환에 적용이 가능한 플랫폼 신약”이라며 “시판 후 조사에서 반려견 뇌수막염 등 추가 적응증이 계속해서 확인되고 있어 글로벌 시장 진출에 맞춰 적응증을 확장해 나갈 것”이라고 밝혔다.

가천대 길병원과 가천대 뇌과학연구원이 극초고자장 MRI를 개발하고 세계 최초 살아 있는 원숭이의 뇌 영상을 촬영하는데 성공했다. 치매 파킨슨 등 신경퇴행성 뇌질환의 발생기전을 밝히는데 한걸음 더 다가 선 것이다. 연구진은 국가영장류센터의 협력을 받아 11.74T(Tesla) MRI를 이용해 살아있는 영장류(원숭이)의 뇌 영상을 촬영하는데 성공했다고 7일 밝혔다. 연구진들은 “살아있는 마카크 원숭이(Cynomolgus macaque)를 대상으로 0.125㎜ 픽셀(픽셀의 단위가 작을수록 해상도가 높아짐) 해상도의 3차원 영상까지 획득했다”면서 “획득한 영상에서는 신경세포체가 몰려있는 회백질과 유수신경섬유가 많이 존재하는 백질의 대조도가 3T, 7T MRI 영상에 비해 크게 높아진 것을 확인할 수 있다”고 설명했다. 살아있는 원숭이 뇌 영상 획득해상도 0.125㎜까지 촬영 성공 이는 기존 MRI에서는 확인할 수 없었던 세포의 신호를 더욱 민감하게 감지했다는 의미다. 또 치매 원인 물질을 직접 확인할 수 있는 수준에 도달했다는 것을 뜻한다. 치매 파킨슨 등의 원인물질로 밝혀진 베타 아밀로이드, 타우, 루이소체 등 독성 단백질들은 그 크기가 0.05㎜(50㎛) 이하다. 7T MRI가 뇌질환 병변 정보를 판단하는 정확도를 큰 폭으로 끌어올렸지만 0.05㎜에 불과한 독성 단백질을 영상으로 확인할 수 없어 독성 물질로 인한 주변의 세포 사멸 등을 간접적으로 확인하는 데 그쳐야 했다. 연구진들은 향후 0.05㎜ 영상 획득을 목표로 연구를 이어가고 있다. 연구 책임자인 정준영 교수는 “정부의 적극적인 지원과 국내외 전문연구진들과의 융복합 공동 연구를 통해 뇌질환의 원인 물질이 되는 베타 아밀로이드, 타우, 루이소체 등을 직접 확인해 인류의 숙원인 치매나 파킨슨병 등 신경퇴행성 뇌질환의 조기진단과 신약 개발에 획기적인 전환점이 마련되도록 더욱 노력할 것”이라고 말했다. 세계최초 동시 다채널-다핵종 원천기술 적용수소(1H) 원자와 불소(19F) 동시 촬영 성공 한편,연구진들이 개발한 11.74T MRI는 세계 최초로 ‘동시 다채널-다핵종’ 기능을 포함하고 있다. MRI 시스템에서 여러 채널 코일을 통해 다양한 핵종들을 순차적으로 촬영하지 않고 동시에 여러 개의 핵종 영상을 획득하는 기능이다. 수소(1H) 원자와 불소(19F), 나트륨(23Na), 인(31P), 칼륨(39K) 등 여러 원자들의 공명까지 포함된 다핵종 영상들을 동시에 얻을 수 있다는 설명이다. 가천대 길병원은 2014년 뇌질환 진단기술 플랫폼 구축을 목표로 보건복지부 연구중심병원 육성 R&D 사업기관으로 선정됐으며,지난 8년간 11.74T MRI 개발에 매진해 왔다. 이번 성과는 대한민국의 MRI 분야 연구 기반이 세계적 수준에 도달했음을 의미한다.

신약 개발 기업인 지엔티파마는 알츠하이머병, 루게릭병, 우울증 등 질환 치료제로 개발 중인 플랫폼 신약 ‘크리스데살라진’의 경구용 약학 조성물에 대해 국내 및 국제특허(PCT) 출원을 완료했다고 5일 밝혔다. 이는 지난해 6월 크리스데살라진 원료의약품 생산에 필요한 제조방법과 결정형 특허를 출원한 데 이어 이번에 임상 제형의 추가 장기 안정성 결과를 확보함에 따라 경구제형에 대한 PCT 출원에 나선 것으로 보인다. 과학기술정보통신부 뇌프론티어사업단의 지원을 받아 발굴한 크리스데살라진은 활성산소를 제거하는 강력한 항산화작용과 염증인자인 PGE2의 생성을 선택적으로 막는 소염작용을 동시에 보유한 다중표적 신약 후보물질이다. 질환 진행 과정에서 세포 내에 과도하게 생성되는 활성산소와 염증은 뇌신경질환, 관절염, 만성폐쇄성폐질환(COPD), 비만, 당뇨병, 동맥경화, 암과 같은 다양한 질환의 발병과 진행에 중요한 역할을 한다. 또 크리스데살라진의 신경세포 보호 효과는 알츠하이머병, 파킨슨병, 루게릭병, 뇌전증 등 동물모델에서 확인됐다. 지엔티파마 관계자는 “크리스데살라진은 퇴행성 뇌질환뿐만 아니라 우울증, 신경병증 통증, COPD, 천식, 췌장염 등 동물모델에서도 탁월한 약효를 보여주는 질환 확장성을 갖춘 다중표적 플랫폼 합성신약 물질”이라고 밝혔다.크리스데살라진의 약효와 안전성은 반려견 치매로 알려진 인지기능장애증후군(CDS)에서 검증돼 상품명 ‘제다큐어 츄어블정’으로 농림축산검역본부의 승인을 받았다. 2021년 상용화됐으며 현재 국내 1920여개 동물병원에서 판매되고 있다. 반려견 치매도 사람의 알츠하이머병처럼 아밀로이드 플라크, 타우병증, 신경세포 사멸을 동반하며 인지기능장애를 유발한다. 주인을 몰라볼 뿐 아니라 방향감각 상실, 밤과 낮의 수면 패턴 변화, 잦은 배변 실수, 식욕 변화 등의 증상을 보인다. 출시 후 3년간 진행하고 있는 시판 후 조사에서 인지기능장애를 겪는 반려견에게 제다큐어를 1일 1회 경구 투약하면 4주 이내에 기억과 사회활동이 거의 정상으로 복원되는 효과가 검증되고 있다. 지엔티파마는 반려견 치매에서 확인된 결과를 근거로 중기 알츠하이머병 환자를 대상으로 기억력과 일상생활 복원 효과를 검증하는 크리스데살라진 다국적 임상 2상을 하반기에 시작할 예정이다. 임상 2상 시험계획서(IND)는 지난 4월 식품의약품안전처로부터 승인받았다. 지엔티파마 곽병주 대표는 ”강력한 항산화작용과 안전한 소염작용을 보유한 플랫폼 신약 크리스데살라진은 최초의 반려견 CDS 치료제로 상용화됐으며 시판 후 조사에서도 장기 안전성은 물론 약효와 추가 적응증이 계속해서 확인되고 있다“며 ”이번 특허 출원에 맞춰 2030년 이내 출시를 목표로 알츠하이머병 및 추가 적응증에 대한 임상시험을 차질 없이 진행할 것“이라고 말했다.

65세 이상 인구 10명 중 1명 앓아환자 74%가 알츠하이머성 치매기억력 등 인지기능 서서히 저하잠시 깜빡하는 건망증과 구별해야스트레스·가족력 탓 젊은층 발병우울증 앓았다면 위험 2~3배까지하루 1시간 이상 유산소 운동 추천언어 공부 등도 치매 예방에 효과 치료법을 찾지 못해 진단 자체로 ‘공포’인 병이 있다. 치매다. 초고령화 사회(만 65세 이상 인구가 전체 인구의 20% 이상)에 접어들면서 노인성 치매 환자가 급증하는 가운데 20~50대 ‘젊은 치매’ 환자도 빠르게 늘고 있다. 유전적 요인 외 우울증과 지속적 스트레스가 치매 유발 요인으로 꼽히면서 전문가들은 조기 검진을 통한 예방의 중요성을 강조한다. 65세 이상 인구 10명 중 1명은 치매를 앓고 있다. 원인은 다양하지만 퇴행성 뇌 질환으로 불리는 ‘알츠하이머성 치매’가 전체의 74%에 이른다. 뇌혈관 질환으로 생기는 ‘혈관성 치매’는 11% 정도다. 3일 건강보험심사평가원에 따르면 알츠하이머성 치매 환자 수는 2010년 13만 1513명에서 지난해 62만 4187명으로 13년 만에 50만명 가까이 늘었다. 중앙치매센터(‘대한민국 치매 현황 2022’)는 2022년 전체 치매 환자 97만명의 9% 남짓인 8만명이 65세 미만 ‘초로기 치매’ 환자였고, 초로기 치매의 3분의1은 알츠하이머성이라고 밝혔다. 알츠하이머성 치매는 기억력과 언어, 시공간 파악 능력, 판단력 등 인지기능이 매우 서서히 저하되는 병이다. 1907년 독일 정신과 의사 알로이스 알츠하이머 박사가 최초로 학계에 보고했다. 처음에는 방금 한 일을 기억하지 못해 똑같은 일을 반복하거나 같은 질문을 되풀이하다 점점 먼 과거까지 기억을 못 하게 된다. 또 이해·판단·계산 능력이 둔해지면서 방향감각을 잃거나 어린아이처럼 행동한다. 심해지면 대소변을 가리지 못하는 등 거동이 힘든 상태로 변화하다 합병증으로 사망한다. 알츠하이머성 치매의 초기 증상은 나이가 들면서 잊어버리는 일이 잦아지는 ‘양성 노인성 건망증’과 언뜻 비슷해 보이지만 뚜렷한 차이가 있다. 건망증은 귀띔해 주면 기억해 내고 기억력에 문제가 있다는 것을 인지해 메모 등으로 보완하려고 애쓰지만, 치매는 귀띔해 줘도 기억하지 못한다. 기억력에 문제가 있다는 것을 모르거나 인정하려고 하지 않는다. 알츠하이머성 치매는 ‘베타 아밀로이드’라는 이상단백질이 뇌에 축적되면서 시작되는 것으로 알려져 있다. 이 외에도 다양한 요인이 뇌 신경세포를 손상시키면서 발병한다. 치매 유병률은 나이가 5.1세 증가할 때마다 2배씩 증가한다. 젊은 환자들의 경우 유전적 요인이 매우 높다. 윤영철 중앙대병원 신경과 교수는 “유전적 요인은 전체 알츠하이머병의 5% 이내이지만 알츠하이머를 앓는 부모, 형제가 있다면 그렇지 않은 경우에 비해 발병률이 3.5배 정도 높고 젊은 나이에 걸린 경우 위험도 더 커진다”고 설명했다. 가족력과 함께 정신적 스트레스, 중금속 등 유해 환경, 흡연·과음, 디지털기기에 대한 지나친 의존 등도 젊은 나이에 발병할 수 있게 한다. 김희진 한양대병원 신경과 교수는 “부모, 형제 중 치매 환자가 있으면 본인이 치매에 걸릴 가능성이 20~25% 정도다. 일반인보다 5배 높은 수치”라며 “40대 등 비교적 젊은 나이의 초로기 치매가 최근 점점 늘어나는 추세인데 노년기 치매보다 빨리 악화하는 경향이 있다”고 말했다. 스트레스를 쉽게 받고 꼼꼼하고 고집이 세며 성격이 급한 경우 치매에 잘 걸린다는 연구 결과도 있다. 스트레스가 뇌의 코르티코트로핀 분비 호르몬(부신피질자극호르몬)을 증가시키고 알츠하이머병에서 나타나는 베타 아밀로이드 생산을 자극해 기억력과 관계된 영역인 ‘해마’ 손상을 유발한다는 것이다. 우울증이 있으면 발병 위험은 더 커진다. 김 교수는 “스트레스가 알츠하이머병 위험성을 증가시킨다는 연구 결과들이 발표됐다”면서 “화병, 우울증은 치매 위험인자인데 우울증을 앓은 적이 있는 노인이 그렇지 않은 노인보다 발병 가능성이 2~3배 높다”고 설명했다. 알츠하이머성 치매는 완치가 없지만 약물 치료로 진행을 늦출 순 있다. 이동영 서울대병원 정신건강의학과 교수는 “증상을 완화하고 진행 속도를 늦출 수 있는 여러 약물은 환자와 가족 모두의 삶의 질을 유지하는 데 도움을 주고 환자 예후에도 긍정적 영향을 미친다”고 말했다. 실제 ‘콜린 분해효소 억제제’란 약물을 복용한 사람과 복용하지 않은 사람을 8년간 추적한 결과 약을 복용한 그룹의 20%가 요양시설에 입소한 반면, 미복용 그룹은 90% 이상이 입소했다. 완치약이 없는 상황에서는 ‘예방’이 가장 중요하다. 조한나 연세대 강남세브란스병원 신경과 교수는 “치매 예방을 위한 인지기능 개선 활동은 ‘매일’, ‘꾸준히’가 중요하다”며 “매일 노트에 사소한 것이라도 일기를 써 보고 외국어, 악기 등 새로운 것을 배우는 것은 단순히 책을 읽는 수동적 인지 활동보다 더 효과가 있다”고 조언했다. 좋아하는 노래 가사 외우기, 십자말풀이, 끝말잇기 게임도 기억력 향상에 도움을 준다. 또 하루 최소 1시간 이상 약간 숨이 가쁠 정도의 걷기 유산소운동을 50여일 이상 지속적으로 하는 경우에도 의미 있는 인지능력 향상을 기대할 수 있다. 긍정적 마음가짐으로 스트레스를 최소화하고 고혈압, 당뇨, 비만 등 성인병을 관리하는 게 좋다. 과식, 과음을 피하고 금연을 하는 것도 중요하다. 김 교수는 “뇌는 쓰면 쓸수록 신경세포가 늘어나지만 스트레스를 받을 정도로 쉬지 못하면 스트레스 호르몬의 지속적인 증가로 행동과 기억을 관장하는 뇌 부위가 손상된다”면서 “적절한 휴식이 기억력 유지에도 매우 중요하다”고 전했다. 윤 교수는 “알츠하이머성 치매 같은 퇴행성 신경계 질환은 생활 습관을 고쳐 나가는 것이 최선”이라고 말했다. 어르신들에게 속설처럼 알려진 ‘고스톱’의 치매 예방 효과에 대해선 “고스톱은 판세를 분석하는 두뇌 활동 등 노인들의 인지기능 증진 수단이 될 수는 있지만 전반적인 인지기능이나 일상생활 수행 능력을 향상시키지는 않는다”며 “‘고스톱만 잘 치는 치매’가 될 수도 있는 만큼 글을 읽고 창조성을 지원하는 뇌를 골고루 사용할 수 있는 정신 활동을 생활화하는 것이 치매 예방에 더 효과적”이라고 제안했다.

당뇨병 진단을 받았는데도 여전히 라면과 담배를 끊지 못하는 A(45)씨는 얼마 전 의사로부터 국민연금도 받기 전에 뇌졸중으로 숨질 수 있다는 경고를 들었다. A씨는 당뇨병에 고혈압, 고지혈증까지 있는데도 담배만은 죽어도 못 끊겠단다. 하지만 흡연자가 뇌졸중으로 쓰러질 확률은 비흡연자의 2배다. 고혈압·당뇨병 환자가 뇌졸중에 걸릴 확률은 정상인의 4배 이상이다. 결국 A씨는 담배와 헤어질 결심을 못한 탓에 남들보다 5배 이상의 위험을 짊어지고 살아가는 셈이다. 뇌졸중은 혈관이 막히거나 터져서 뇌 조직이 손상되는 질환이다. 멀쩡하게 잘 지내던 사람도 한순간 ‘억’ 하고 쓰러질 수 있다. 혈관이 막히는 병을 뇌경색, 혈관이 터지는 병을 뇌출혈이라고 하며 통틀어 뇌졸중(뇌혈관 질환)이라고 부른다. 27일 통계청 ‘사망원인 통계’를 살펴보면 2022년 우리나라의 사망원인 1위는 암, 2위 심장 질환, 5위 뇌혈관 질환이었다. 모두 담배와 연관된 질환이며 특히 고혈압·당뇨병 환자라면 심장 질환과 뇌혈관 질환에 노출될 위험이 크다. A씨처럼 담배와 평생을 함께하는 당뇨병·고혈압 환자는 시한폭탄을 안고 살아가는 격이다. 고혈압과 당뇨병이 있으면 동맥경화가 발생하기 쉽다. 혈압이 높으면 혈액이 지나다닐 때마다 혈관벽에 압력이 가해진다. 또 당뇨병 환자가 혈당을 조절하지 못하면 지방질이나 불순물로 끈끈해진 혈액이 혈관벽에 달라붙어 염증 반응을 일으키고 이에 따라 혈관벽이 점점 두껍고 딱딱해져 동맥경화가 발생한다. 니코틴도 끊임없이 혈관을 수축시키는데 이 상태가 지속되면 혈관이 손상된다. 동맥경화로 혈관이 좁아지면 혈액이 잘 흐르지 못하고 혈소판이 활성화되면서 핏덩이인 ‘혈전’이 생긴다. 혈전이 떨어져 뇌혈관을 막으면 뇌졸중이 오고, 산소가 공급되지 않아 뇌가 빠르게 손상된다. 김범준 서울아산병원 신경과 교수는 “젊다고 안심해선 안 된다”며 “뇌졸중의 주요 원인인 동맥경화는 30~40대부터 발견돼 오랜 시간에 걸쳐 천천히 진행된다. 환자가 알아차릴 수 있는 전조 증상은 동맥의 지름이 50% 이상 좁아지고서야 나타난다”고 설명했다. 뇌졸중 증세가 갑자기 발생한 것처럼 보여도 실제로는 수년 혹은 수십 년 전부터 진행되고 있었을 가능성이 크다는 의미다. 뇌경색 치료는 말 그대로 시간 싸움이다. 얼마나 빨리 혈관을 뚫느냐에 따라 생명뿐만 아니라 후유증의 정도가 달라진다. 증상이 발생한 지 3시간 이내에 응급실에 도착해야 후유증을 최소화할 수 있다. 정종원 삼성서울병원 신경과 교수는 ‘FAST’를 기억하라고 했다. ▲웃을 때 얼굴 좌우가 비대칭이고 다른 한쪽에 마비가 오거나(Face) ▲한쪽 팔다리 힘이 빠지거나 마비되는 경우(Arms) ▲발음이 어눌해지거나 말소리를 제대로 내지 못하는 경우(Speech) 등이 대표적인 뇌경색 증상이다. 이때 즉시 119를 불러 응급실에 가야 한다(Time)는 것이다. 대한뇌졸중학회가 만든 ‘이웃손발’ 식별법도 있다. ‘이~ 하고 웃기, 손 들기, 발음하기’다. 정 교수는 “이제껏 살면서 이런 경험은 처음이란 생각이 들면 일단 응급실로 가는 게 맞다”고 설명했다. 권정택 중앙대병원 신경외과 교수는 “혈관이 막힌 지 10~20초가 지나면 뇌의 전기 활동이 중단되고, 3분이 지나면 뇌신경세포에 부종이 생기며 5~10분 뒤에는 뇌신경세포의 영양분인 포도당이 모두 고갈돼 뇌경색에 이르게 된다”고 설명했다. 뇌혈관이 막혔다가 저절로 뚫리면 증상이 나타났다가도 곧 좋아질 수 있는데 이는 향후 뇌혈관 질환이 발생할 수 있다는 전조 증상이기도 하다. 괜찮아졌다고 내버려두지 말고 병원에 가야 치료 시기를 놓치지 않을 수 있다. 뇌경색 증상은 순식간에 나타나기 때문에 종종 자기 전에는 멀쩡했다가 다음날 아침에 일어나 보니 발병한 경우도 잦다. 혈관이 막혔을 때 할 수 있는 치료는 ‘정맥혈전용해술’과 ‘동맥내혈전제거술’이 있다. 정 교수는 “하나는 이를테면 정맥에 ‘뚫어뻥’ 약을 넣는 것이고, 다른 하나는 약으로도 안 뚫릴 때 동맥을 타고 들어가 직접 혈전을 꺼내는 것”이라고 설명했다. ‘뚫어뻥’ 약을 쓰는 혈전용해술은 초(超)급성기에만 시행할 수 있어 증상 발생 후 적어도 2시간 안에 병원에 도착해야 한다. 뇌 손상이 이미 진행됐더라도 치료만 빨리하면 6개월에서 2년에 걸쳐 신체 기능을 회복할 수 있다. 이미 괴사한 뇌세포는 되살아나지 않지만 주변 뇌세포가 그 역할을 대신한다. 이일형 강동경희대병원 신경과 교수는 “몇 시간 차이가 남은 삶의 차이를 만들 수도 있다”며 “자신과 주변 사람들의 신체 변화를 잘 관찰해야 한다”고 강조했다. 다른 사람의 뇌졸중 증상을 식별했다면 119를 부른 뒤 환자를 편안한 곳에 눕히고 호흡과 혈액순환이 잘되도록 허리띠 등 몸을 압박하는 옷가지를 풀어 줘야 한다. 환자가 구토하면 고개를 옆으로 돌려 이물질이 기도로 넘어가지 않도록 해야 한다. 이형중 한양대병원 신경외과 교수는 “환자를 깨운다며 뺨을 때리거나 심하게 흔들면 오히려 환자에게 해가 되고, 손가락을 따면 통증으로 혈압이 갑자기 올라 증상이 악화할 수 있으며, 억지로 약을 먹이면 기도가 막혀 질식이나 폐렴을 유발할 수 있다”면서 “특히 민간 상비약인 우황청심환을 의식이 없는 환자에게 먹이는 것은 (기도가 막힐 수 있어) 정말 위험하다”고 경고했다. 다만 위급한 상황을 넘기고서 회복 단계에선 우황청심환 등 한의 진료도 회복에 도움이 된다. 경희대학교 한방병원 권승원 교수는 “의식이 없는 급성기 뇌졸중 환자에게는 빠른 응급조치가 가장 중요하며, 이후에는 한의진료를 병행하는 것이 회복에 훨씬 도움을 준다”면서 “우황청심환의 경우 아크아포린-4 억제를 통해 뇌부종을 억제할 수 있는 것으로 알려졌다”고 설명했다. 이어 권 교수는 “한의약 관련 임상근거에 기반해 제작된 ‘중풍 한의표준임상진료지침’에 따르면 한약, 침, 뜸 등의 각종 한의치료 도구는 뇌졸중 환자의 전반적 신경학적 기능과 일상생활 수행도 개선, 운동장애·강직·인지장애·연하장애·배뇨장애 등의 회복에 도움이 될 수 있다”며 “환자의 빠른 회복을 위해선 응급처치나 수술 이후 조속한 협진치료를 통한 회복과 재활에 중점을 둘 필요가 있다”고 강조했다. 이미 뇌졸중이 발생했다면 재발 위험이 커서 생활 습관을 교정해야만 한다. 정요한 강남세브란스병원 신경과 교수는 “재발을 막으려면 고혈압, 당뇨병, 심장 질환, 고지혈증, 흡연, 과도한 음주, 운동 부족, 비만 등 위험인자를 관리하는 한편 적절한 투약과 치료를 병행해야 한다”고 강조했다. 이 교수는 “뇌졸중과 치매는 다른 병이지만 뇌졸중이 반복적으로 생기면 뇌 기능이 전반적으로 감소해 치매 증상이 유발될 수 있다. 또 뇌출혈이 광범위하게 발생하거나 뇌의 주요 부위에서 발생하면 생각하고 행동하는 기능이 마비돼 치매가 올 수 있다”고 설명했다.