인간 유전체의 98% 이상을 그 기능이 알려져 있지 않다는 이유로 ‘정크 DNA’라고 부른다. 과학자들은 정크 DNA으로 불렸던 영역들에 대한 연구를 속속 내놓고 있다.
카이스트 의과학대학원, 서울대병원 외과, 내과, 고려대 의대 핵의학과, 연세대 의대, 서울시립대, 한국과학기술정보연구원(KISTI), 카이스트 교원창업기업 지놈인사이트 공동 연구팀은 정크 DNA 중 하나인 ‘L1 점핑 유전자’가 활성화되면 사람의 대장 상피세포 유전체가 파괴된다는 것을 발견했다고 15일 밝혔다. 이번 연구 결과는 과학저널 ‘네이처’ 5월 10일자에 실렸다.
인간 유전체 중 일반적인 단백질 생성 유전자는 전체 염기서열의 2% 정도에 불과하다. 나머지 98%의 유전체 영역은 그 기능이 뚜렷하게 알려지지 않아 정크 DNA라고 불린다. 정크 DNA 중 6분의1을 차지하는 L1 점핑 유전자는 활성화될 경우 유전체 서열을 뒤흔들어 세포 유전정보를 파괴하거나 교란하는 역할을 한다. 그렇기 때문에 인간의 진화 과정에서 생존에 불리한 L1 점핑 유전자를 퇴화시키고 화석화되는 방향으로 진행된 것으로 여겨져 왔다.
연구팀은 28명의 남녀 피부 섬유아세포, 혈액과 대장 상피 조직에서 확보한 899개의 단일세포 전장유전체 서열 분석을 실시했다. 그 결과 L1 점핑 유전자에 의한 돌연변이 빈도는 세포 종류에 따라 큰 차이를 보였으며 노화된 대장 상피세포에서 주로 발견됐다. 특히 L1 점핑 유전자 활성화에 의한 대장 상피세포의 유전체 돌연변이는 태어나기 전 배아 발생단계부터 평생 지속해 일어나고 있는 것을 확인했다. 실제로 40세 이상의 대장 상피 세포에서는 평균 1개 이상 L1 점핑 유전자에 의한 돌연변이를 갖고 있는 것으로 조사됐다.
국내 과학자들이 정크 DNA 중 하나가 노화와 암 유발의 핵심 원인이라는 사실을 밝혀냈다.
이번 연구는 그동안 알려진 것과 달리 L1 점핑 유전자 일부는 아직도 특정 조직에서 활성화될 수 있으며 노화 과정에서 이들이 유전체 돌연변이를 빈번하게 만들어 내고 있다는 점을 확인시켰다.
주영석 카이스트 의과학대학원 교수는 “이번 연구는 인간의 정상세포 노화 과정에서 세포 자체의 불안정성에 의해 끊임없이 돌연변이가 생성된다는 것을 보여준다”라며 “L1 점핑 유전자 활성화가 노화와 발암 과정에 밀접하게 연관돼 있다는 것을 확인했다”라고 말했다.
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