노화 과정에서 나타나는 후천적 뇌 돌연변이가 알츠하이머 유발

노년층의 가장 큰 고민거리는 바로 치매이다. 치매는 여러 가지 요인으로 발생하는데 절반 가까이가 알츠하이머로 인해 나타난다. 알츠하이머 치매는 뇌에 베타아밀로이드라는 단백질이 쌓이면서 나타나는 것으로 알려져 있지만 아직 정확한 분자유전학적 원인이 밝혀지지 않아 치료제가 개발되지 않고 있다. 이 같은 상황에서 국내 연구진이 알츠하이머 발병의 새로운 원인을 밝혀내 주목받고 있다.

카이스트 의과학대학원, 한국과학기술정보연구원(KISTI) 국가슈퍼컴퓨팅본부, 서울대 의대, 연세대 의대 스탠리의학연구소, 기초과학연구원(IBS) 인지및사회성연구단 공동연구팀은 노화 과정에서 나타나는 후천적 뇌 돌연변이가 알츠하이머의 원인 중 하나라고 16일 밝혔다. 이번 연구결과는 기초과학 및 공학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 12일자에 실렸다.

기존에 알츠하이머 유전체 연구는 주로 환자의 손과 발에서 채취한 혈액을 이용해 전장유전체 연관분석을 하거나 가족력이 있는 환자들에게서 발견된 일부 유전자들에 대한 분석이 주를 이뤘다.

연구팀은 알츠하이머를 앓다 사망한 52명의 뇌 조직을 제공받아 ‘전장 엑솜 유전체 서열 데이터 분석’ 기술을 통해 알츠하이머에 존재하는 뇌 체성 유전변이를 찾아냈다. 또 뇌 체성 돌연변이가 알츠하이머의 중요원인으로 알려진 신경섬유다발 형성을 비정상적으로 증가시킨다는 사실도 이번에 밝혀졌다.

이정호 카이스트 교수는 “이번 연구는 알츠하이머 원인으로 여겨지는 신경섬유다발 형성에 체성 유전변이가 중요한 역할을 할 수 있다는 것을 직접적으로 확인했다는데 의미가 크며 앞으로 퇴행성 뇌신경질환 연구에 큰 도움을 줄 수 있게 될 것”라고 말했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr