‘빅데이터+유전자 가위’로 자폐증 유전자 찾았다

입력 : ㅣ 수정 : 2018-01-31 17:42

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기초과학연구원, 충남대를 비롯한 국제공동연구진 발견
한국 과학자들이 주도한 국제공동연구팀이 생물학 분야 최신기술인 유전자 가위기술과 4차산업혁명에서 주목받고 있는 빅데이터 기법으로 정신질환을 유발시키는 새로운 유전자를 찾아내 주목받고 있다.
국내 연구진이 포함된 국제공동연구팀이 빅데이터 기술과 유전자 가위기술을 이용해 자폐증을 유발시키는 유전자를 찾아냈다.

▲ 국내 연구진이 포함된 국제공동연구팀이 빅데이터 기술과 유전자 가위기술을 이용해 자폐증을 유발시키는 유전자를 찾아냈다.

기초과학연구원(IBS) 인지및사회성연구단, 충남대, 서울대를 비롯해 이탈리아, 미국, 브라질, 호주, 캐나다, 뉴질랜드 연구진으로 구성된 국제공동연구팀이 유전자 가위기술과 빅데이터 분석을 통해 자폐증을 유발시키는 새로운 신경계 신호전달물질을 발견했다고 31일 밝혔다.


이번 연구결과는 미국국립과학원에서 발행하는 국제학술지 ‘PNAS’ 최신호에 실렸다.

자폐증은 3세를 전후해 언어 표현과 이해, 애책행동, 놀이에 대한 관심이 저조해지는 것을 시작으로 나타나는 발달장애 증상으로 자폐성 장애, 아스퍼거 증후군, 서번트 증후군 등 다양한 형태로 발현된다.

전체적인 뇌의 발달이나 측두엽 이상 또는 비정상적인 신경전달 물질의 발현 등이 원인으로 지목되고 있지만 아직까지 명확한 원인을 발견하지는 못했다.

연구팀은 자폐증과 관련되는 것으로 보이는 새로운 신경계 신호전달물질인 사이토카인 5종을 발견하고 한국식 이름인 ‘삼돌이’라고 이름을 붙였다. 연구팀은 이 유전자들이 신체 어느 부위에서 나타나는지를 추적하는 유전자발현 분석법으로 뇌와 신경조직에서만 나타난다는 것을 확인했다.

연구팀은 유전자 가위기술을 이용해 제브라피시와 생쥐에게서 삼돌이 유전자를 제거한 다음 정상적인 것들과 행동을 비교분석했다. 그 결과 삼돌이 유전자가 제거된 제브라피시와 생쥐는 신체적 성장에는 문제가 없지만 불안행동이나 감정조절이 이상이 있다는 것이 확인됐다.

여기에 3만 2000여 명의 정신질환 환자들의 유전체 정보를 빅데이터 기법으로 분석했더니 삼돌이 유전자가 없는 사람들에게서 자폐증이 나타난다는 것이 발견됐다.

연구를 주도한 김철희 충남대 생물학과 교수는 “이번에 발견한 유전자는 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상후 스트레스장애(PTSD), 조울증 치료제를 만들 때 도움을 줄 수 있을 것”이라고 설명했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr
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